foetus malade ou pas?

[invitec3f63e10]

Bonjour,


Je suis en Terminale S, spécialité SVT. Je suis entrain de faire un exercice sur les débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies. Cliquez le lien suivant pour voir l'énoncé.


http://www.didac-tic.fr/bac/ts0509metropole/doc3s.htm


J'y répondu mais pas tout à fait. J'ai du mal à comprendre ces documents en particulier le dernier document qui me semble un peu difficile.

Je vous donne mes réponses brèves.

Certes, l'arbre généalogique permet de diagnostiquer le foetus mais les résultas obtenus à partir de cet arbre serontt insuffisants, souvent ambigus et revèlent parfois une incertitude (doc1). Comme a bien indique l'énoncé du document 1, l'hémophilie est une maladie recessive et gonosomal (porté sur le chromosome sexuel), donc les parents III 8 et 9 qui sont sains ont un risque sur quatre d'avoir un enfant hémophilie (un garçon bien sûr! puisque la fille va être comme sa mère) (doc1) (ça se fait par le tableau de fécondation pour savoir le risque du foetus). Ainsi cette probabilité est grande et nous souhaitons recevoir des résultats plus certains et plus justes. Pour cela, les tests génétiques tels que le caryotype du foetus ou encore l'analyse des fragments d'ADN, sous l'action des enzymes de restriction, séparés par electrophorèse puis révèlés par autoradiographie nous permettent d'aller plus loin dans les doutes relatifs de l'hemophilie.
Le document 2 est simple, le caryotype nous montre qu'il s'agit bien d'un garçon.
Quant au document 3a, la sonde en s'hybridant une séquence de nucléotide, repère le gène recherché. Ce gène recherché est, d'après l'énoncé, de grande taille. Cela me mène à penser qu'il n'y pas de sites de restriction pour couple ce gène en petits fragments. Le document 3b. Ensuite, le document 3b va finalement confimer les résultas du foetus, Comme on a vu précédement que les parents sont sains, la mère a deux allèles 3 et 5 et le père 2. En revanche, le cousin malade ne possède pas les allèles 2 et 3 mais uniquement 5, ce qui explique l'apparition de l'hémophilie (les mutations génétiques modifient les séquences de nucléotides et font disparaître des sites de restriction, ce qui entraine finalement la présence de la maladie. Et le foetus? "Je pense" qu'il ne sera pas atteint par cette maladie puisqu'il possède l'allèle 3 responsable de l'absence de la maladie, "je pense aussi" que l'allèle du pere et l'allèle de la mère n'ont aucun effet c'est-à-dire ils ne déclenchent pas la maladie chez le foetus. Pour que le foetus soit malade, il faut qu'il n'y ait pas des allèles 2 et 3 alors que le document 3b nous montre le foetus a seulement l'allèle 3, ce qui explique l'absence de la maladie.


Je vous rappelle que le dernier document, j'ai du mal à comprendre. Comment savoir que le foetus sera malade ou pas.


Merci de votre aide.
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[invite77479dce]

Tout d'abord, je me permet de contester ton premier résultat. En effet, si la mère porte un X sain et un X malade, le foetus aura un risque sur 4 d'être malade. Cependant, rien ne te dit que la femme III 8 porte un X malade. EN effet, la femme III 8 a deux frères qui sont hémophiles, mais sa mère ne l'est pas, son père non plus, donc elle a une chance sur deux d'avoir deux X sains. Dans ce cas, le risque d'avoir un enfant malade est de 1/8 (1 risque sur deux d'avoir un X malade pour la mère, 1 risque sur deux d'avoir un garçon, 1 risque sur deux que le garçon ait hérité du X malade provenant de la mère : 1/2* 1/2*1/2 = 1/8)

On voit bien qu'il s'agit d'un garçon sur le caryotype du doc 2, du coup le risque tombe à 1 sur 4 (1/2 que la mère a un X malade, 1/2 que l'enfant hérite de ce X malade)

En fait, la sonde ST14 n'a rien a voir avec le gène codant le facteur VIII. On t'explique bien dans l'énnoncé, qu'elle s'hybride avec un région très proche du gène codant le facteur 8. cette région est intéressante pour deux raison :
1- très proche du gène codant le facteur VIII, il y a peu de risque de recombianison
2- c'est une région polymorphe dont on connait au moins 10 allèles différents que l'on peut facilement différencier. Par conséquent, on fera la différence au niveau du gène codant le facteur VIII grace au polymorphisme de cette région qui en est très proche, avec la quasi-certitude qu'un allèle du facteur VIII sera toujours associé au même allèle de la région reconnue par la sonde ST14.

Le document 3b te présente l'autoradiogramme réalisé sur chacun des individus mère - foetus - père - cousin
Tu vois que la mère porte deux allèles du même gène (3 et 5)(normal, elle a deux chromosomes X), elle n'est pas malade, donc un de ces allèles et sain, l'autre muté. le foetus à hérité d'un des chromosomes X de sa mère, en l'occurence, celui qui porte l'allèle 3. le père lui, sain, présente pour ce gène l'allèle 2, qu'il n'a pas pu transmettre à son fils, puisque cet allèle 2 est porté par le X, et que le père a transmis un chromosoms sexuel Y. Si tu regarde du côté du cousin malade, qui lui aussi à un seul X donc un seul allèle de ce gène. Le cousin à hérité de l'allèle 5 (n'oublions pas que les deux mères sont soeurs, et ont toutes deus hérité d'un X maternel). C'est donc l'allèle 5 qui est porteur de la mutation, donc de la maladie. Le foetus portant l'allèle 2 ne sera pas malade. Il a hérité du X provenenant de sont grand père ! coup de chance pour lui !
J'espère avoir été clair, sinon n'hésite pas.
Bon courage

[invitec3f63e10]

Tout d'abord, je me permet de contester ton premier résultat. En effet, si la mère porte un X sain et un X malade, le foetus aura un risque sur 4 d'être malade. Cependant, rien ne te dit que la femme III 8 porte un X malade. EN effet, la femme III 8 a deux frères qui sont hémophiles, mais sa mère ne l'est pas, son père non plus, donc elle a une chance sur deux d'avoir deux X sains. Dans ce cas, le risque d'avoir un enfant malade est de 1/8 (1 risque sur deux d'avoir un X malade pour la mère, 1 risque sur deux d'avoir un garçon, 1 risque sur deux que le garçon ait hérité du X malade provenant de la mère : 1/2* 1/2*1/2 = 1/8)

On voit bien qu'il s'agit d'un garçon sur le caryotype du doc 2, du coup le risque tombe à 1 sur 4 (1/2 que la mère a un X malade, 1/2 que l'enfant hérite de ce X malade)

Bonsoir John,


Non jusque là (je lis d'abord votre premier paragraphe pour corriger mes erreurs et me lancer un peu dans des réflexions, les autres plus tard), vous avez été très bon. J'ai bien compris mais malheureusement, je n'ai pas comme vous avez dit. La seule difficulté (grave même) que j'ai est je ne sais pas comment calculer le risque d'avoir un enfant malade. Alors vous allez vous demander sans doute comment j'ai fait pour trouver un sur quatre (le risque d'avoir un enfant malade) ? Eh bien, j'ai fait le tableau de fécondation:


1/2 Xm 1/2 Xs
1/2 Xs 1/4 Xs//Xm 1/4 Xs//Xs
1/2 Y 1/4 Xm//Y 1/4 Xs//Y

voilà d'après ce tableau, j'ai 1/4 Xm//Y donc 1/4 risque d'avoir un enfant malade ( c'est que j'ai fait, ça tombe au pif juste )

Sinon

le risque d'avoir un enfant malade est de 1/8 (1 risque sur deux d'avoir un X malade pour la mère, 1 risque sur deux d'avoir un garçon, 1 risque sur deux que le garçon ait hérité du X malade provenant de la mère : 1/2* 1/2*1/2 = 1/8)

Je ne sais pas pourquoi tu mets "1/2" , risque d'avoir un X malade pour la mère, d'avoir un garçon et le garçon ait hérité du X malade provenant de la mère en plus?

Il y a t-il des règles pour ça?? (comme les formules mathématiques en maths pour les applications)

Tout d'abord, je me permet de contester ton premier résultat. En effet, si la mère porte un X sain et un X malade, le foetus aura un risque sur 4 d'être malade. Cependant, rien ne te dit que la femme III 8 porte un X malade. EN effet, la femme III 8 a deux frères qui sont hémophiles, mais sa mère ne l'est pas

Ah oui, ça je dois le dire avant tout.

Le reste, je vous répondrai plus tard.

Je vous remercie pour votre aide.

[invitec3f63e10]

Re,

Tout d'abord, je me permet de contester ton premier résultat. En effet, si la mère porte un X sain et un X malade, le foetus aura un risque sur 4 d'être malade. Cependant, rien ne te dit que la femme III 8 porte un X malade. EN effet, la femme III 8 a deux frères qui sont hémophiles, mais sa mère ne l'est pas, son père non plus, donc elle a une chance sur deux d'avoir deux X sains. Dans ce cas, le risque d'avoir un enfant malade est de 1/8 (1 risque sur deux d'avoir un X malade pour la mère, 1 risque sur deux d'avoir un garçon, 1 risque sur deux que le garçon ait hérité du X malade provenant de la mère : 1/2* 1/2*1/2 = 1/8)

On voit bien qu'il s'agit d'un garçon sur le caryotype du doc 2, du coup le risque tombe à 1 sur 4 (1/2 que la mère a un X malade, 1/2 que l'enfant hérite de ce X malade)

Jusque là j'ai bien compris finalement!

En fait, la sonde ST14 n'a rien a voir avec le gène codant le facteur VIII. On t'explique bien dans l'énnoncé, qu'elle s'hybride avec un région très proche du gène codant le facteur 8. cette région est intéressante pour deux raison :
1- très proche du gène codant le facteur VIII, il y a peu de risque de recombianison
2- c'est une région polymorphe dont on connait au moins 10 allèles différents que l'on peut facilement différencier. Par conséquent, on fera la différence au niveau du gène codant le facteur VIII grace au polymorphisme de cette région qui en est très proche, avec la quasi-certitude qu'un allèle du facteur VIII sera toujours associé au même allèle de la région reconnue par la sonde ST14.

Ce paragraphe, je n'ai pas compris

Le document 3b te présente l'autoradiogramme réalisé sur chacun des individus mère - foetus - père - cousin
Tu vois que la mère porte deux allèles du même gène (3 et 5)(normal, elle a deux chromosomes X), elle n'est pas malade, donc un de ces allèles et sain, l'autre muté. le foetus à hérité d'un des chromosomes X de sa mère, en l'occurence, celui qui porte l'allèle 3. le père lui, sain, présente pour ce gène l'allèle 2, qu'il n'a pas pu transmettre à son fils, puisque cet allèle 2 est porté par le X, et que le père a transmis un chromosoms sexuel Y. Si tu regarde du côté du cousin malade, qui lui aussi à un seul X donc un seul allèle de ce gène. Le cousin à hérité de l'allèle 5 (n'oublions pas que les deux mères sont soeurs, et ont toutes deus hérité d'un X maternel). C'est donc l'allèle 5 qui est porteur de la mutation, donc de la maladie. Le foetus portant l'allèle 2 ne sera pas malade. Il a hérité du X provenenant de sont grand père ! coup de chance pour lui !
J'espère avoir été clair, sinon n'hésite pas.
Bon courage

Ce dernière paragraphe, c'est vraiment claire pour moi
Juste un petit truc : vous avez dit dans la dernière phrase qu'il a hérité du X provenant de son grand père. Oula! Vous êtes allés plus loin là, moi je n'ai jamais pensé aux grands parents, c'est compliqué! Je dirais plutôt (pour simplifier) qu'il a hérité ce X provenant de sa mère.

Vos explications, c'est parfait. Vous m'avez bien aidé. J'essaye de faire d'autres exos du même type.

Sinon, pour l'autoradiographie (comme le dernier document), quand on voit deux fragment d'ADN ou d'allèle, il s'agit automatiquement de deux chromosomes? Si jamais je trouve 3 fragments, s'agit-il d'un trisomie 21?


Merci!!

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite77479dce]

Je reprends l'énnoncé :
la seule analyse de l'arbre généalogique ne permet pas un diagnostic sûr concernant l'embryon porté par la femme III8
Ce sont simplement les règles de probabilité mathématiques qui sont utilisé. Si on ne se base que sur l'arbre, que voit-on ?
1) La mére du foetus (individu III 8) a un frère sain et deux frères malades. Par conséquent la mère de ces 4 enfants, qui est l'individu II 1, est hétérozygote pour le facteur 8, elle a donc un Xm (chromosome X portant un alléle muté pour le facteur VIII) et un Xs (chromosome X portant un alléle sauvage pour le facteur VIII). Toujours avec les seules informations de ce tableau, on voit que la mère du foetus, individu III 8, n'est pas malade, et elle n'a pas d'autre enfant, donc on ne connait pas son statut. Elle peut très bien avoir hérité de sa mère (II 1) un Xs comme un Xm. Elle a une chance sur deux d'être porteuse saine de la pathologie (1/2). Cette femme a un enfant avec un homme non malade (donc un homme Y/Xs). Cet enfant a une possibilité sur deux d'être un garçon donc 1/2, et si c'est un garçon, il a une chance sur d'eux d'avoir un Xm si sa mère l'a elle-même.
C'est donc le combinaison des probabilités 1/2*1/2*1/2 = 1/8
je parle bien sur seulement à partir de l'arbre généalogique

[invite77479dce]

J'essaie de reprendre la partie qui te semblait obscure sur la détection des allèles. Je vais faire de mon mieux.
Le gène codant le facteur VIII contient de nombreuses mutations, ce qui rend difficile l'utilisation de sondes. En recvanhe, une région très proche de ce gène est bien connue, et la sonde ST14 s'y hybride.
cette région présente un polymorphisme, c'est à dire que dans l'ensemble de la population, on trouve plusieurs exemples de ce gène; les allèles. Pour cette région, on connait au moins 10 allèles différents, que l'on peut différencier apèrs hybridation avec la sonde ST14 et électrophorèse. On considère que puisque cette région est très proche du gène codant le facteur VIII, on est sur qu'un individu qui transmet cette région à sa descendance, transmet aussi le facteur VIII qui est à côté (En fait, il faut savoir qu'entre deux chromosomes, il peut y avoir de la recombinaison, c'est à dire des échanges de fragments chromosomiques. Dans notre cas, il pourrait y avoir un échange entre les deux X maternels, et c'est pour ça qu'il est important que la région que l'on va sonder soit très proche du gène d'intérêt. On considère qu'en cas d'échange, la région détectée et le gène codant le facteur VIII resteraient associés et auraient de grandes chances d'être échangés en même temps.

je ne sais pas si c'est plus clair, mais je ne suis pas sur de pouvoir faire mieux. Pour caricaturer, la région polymorphe que l'on détecte avec la sonde ST14 est une sorte de plaque d'immatriculation du gène codant le facteur VIII.

Bon courage
John

[invitec3f63e10]

Bonjour John,


Je vous répondrai plus tard.