maladies génétiques

[invitef725da31]

"pas transmis", je veux dire par là que la maladie est un "accident": Par exemple, pour la trisomie 21 ou le syndrome de Reth, aucun parent n'est porteur que ce soit de façon dominante ou recessive, et l'enfant est touché. Mais c'est une maladie génétique car touche les chromosomes. Bon, je me suis peut-être emmélée les pédales avec des termes impropres ..je n'ai pas encore attaqué les révisions de la partie génétique pour mon capes et mes connaissances de fac datent un peu ... un peu beaucoup !
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[invited64dfd76]

Bonjour à tous,
Je recherche le nom d'une maladie génétique dite "trés rare",cette maladie est probablement celle dont souffrirait mon neveu de 5 mois et provoquerait ces symptômes:
-anémie,
-gonflement du foie,
-problèmes de peau et parfois,
-tumeurs bénigne.

Si vous avez la moindre information sur cette maladie (nom, traitements, évolution...) je vous en prie répondez moi rapidement!
Merci.

[invite91ca7ff8]

tu pourrais être plus précis ? C'est quoi les anomalies de peau ?

PS : j'avais pas lu ce thread, donc je vais faire une remarque sur la trisomie 21 : dans certains cas, la Trisomie 21 n'est pas un accident mais peut-être transmis par un des deux parents. (translocation Robertsonnienne le plus souvent ou mosaïque germinale).
Dans ce cas là, la maladie peut recidiver à la prochaine grossesse.

[invitea0443c8c]

Salut!
De toute façon même en étant plus prècis, ce site n'a pas pour but de diagnostiquer des patients. Seul un médecin peut le faire et si c'est suite à une consulttion que vous venez poser votre question sur Futura, je vous suggère très fortement de consulter d'autres médecins et particulièrement des médecins généticiens.
Votre neveu peut malheuresement être touché par beaucoup de maladies différentes et seul un diagnostic génétique (si on a des soupsons sur une maladie) peut éclaircir l'affaire (et encore faut -il que la maladie génétique, si rare soit elle, soit connue en terme de mutations).

Vous pouvez néanmoins consulter le site d'Orphanet qui recense de très nombreuses maladies génétiques (en plus c'est en français):
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=FR

A+ et bon courage!

Vinc

[invited64dfd76]

bonjour,
Pour être plus precis les problèmes de peau dont il est sujet sont des croûtes de lait qui ne parte avec aucun traitement, irritations et petite infections.
Je ne viens strictement pas demander un diagnostique sur cette maladie mais demander des informations à d'éventuelles personnes qui peut-être aurais étés confrontés à ses symptômes et éventuellement me diriger pour comprendre et mieux aborder cette maladie dans l'espoire qu'à mon tour je puisse aider ma famille à l'affronter.
C'est la première fois que je viens sur un forum alors je ne sais pas si je suis sur celui qu'il me faut , mais si vous avez des suggestions à me faire, n'hésitez pas!
Merci beaucoup.