maladies génétiques

[invitef15d337c]

Bonjour !


j'aimerais savoir quelles maladies génétiques vous viennent a l'esprit là tout de suite , il y a la trisomie 21, et autres trisomies ... etc

Je vous écoute , j'aimerais savoir ce qui est le plus "connu"

merci

bon aprem
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[invite09c6c378]

mucoviscidose, myopathies, drépanocytose, thalassémies...

[invitef15d337c]

merci coco pour ta réponse si rapide

[invitef725da31]

syndrome de Reth, car malheureusement je connais une mini puce ateinte de cette terrible maladie

[A voir en vidéo sur Futura]

[invitea0443c8c]

Salut!
Je pense que d'une certaine manière on peut (dans certains cas) inclure le cancer dans les maladies génétiques, sinon il y a toutes les anomalies concernant le nombre de gonosomes (XXY, XXX, YY, etc...), l'amylose,.......
A+
Vinc

[invitef15d337c]

perso j'inclue aussi le cancer, en tout cas un enseignant que j'ai eu m'a dit qu'il ne pouvait pas dire le contraire ...

merci vinc



caro

[invite5d4a1850]

Bien que certains cancers puissent avoir une composante génétique, ils n'entrent pas dans la famille des maladies communément appelés maladie génétique pour lesquelles la présence d'un gène donné est synonyme de la maladie. Mais cette définition est discutable.

Il y a la maladie des os de verre, la maladie de Recklinghausen... mais je pense que sur orpha.net tu trouveras un grand nombre de maladie orpheline liées au génome.

[invitef15d337c]

merci camaron je vais aller voir aussi sur orpha.net

[invitef15d337c]

merci sophiedegrenoble, je ne connais pas cette maladie, je vais jetter un oeil

en fait apres que vous m'ayez donné les noms je cherche le mode de transmission, je rentre en fac dans un domaine de la génétique et on va etudier les modes de transmission des maladies, je voudrais donc en connaitre un max

encore merci

[invite5d4a1850]

L'hémophilie qui touche entre autres les grandes familles princières est un exemple souvent cité de maladie à transmission génétique.

[invitef725da31]

Syndrome de reth, c'est pas transmis mais c'est un accident génétique qui touche 1 fille sur 15 000 environ: la petite bloque son développement à l'age où la maladie se développe . par exemple la petite que je connais l'a développé à 6 mois, elle a donc à presque 4 ans les aquisition d'un bébé de 6 mois (ne parle pas, ne marche pas...)

Trisomie 21, attention, c'est pas transmis, c'est aussi un accident, pourtant tu l'as mis dans ta liste (à moins qu'on est découvert des nouvelels choses depuis mes cours de fac!)

[piwi]

je pensais à la maladie de Huntington qui est une horreur et aussi à l'ataxie de Freidreich.

[invite6e00ad7f]

Salut!

Moi je propose plus une question-réponse car j'en suis pas sur : il existe une maladie qui cause des troubles du système digestif provoquant des brulures d'estomac, des remontées acides ainsi que des crampes d'estomac. Je crois qu'il s'agit de la maladie de Whilmer (je ne suis sur ni de l'orthographe, ni du nom mais la consonnance en est proche).
Si quelqu'un est capable de l'expliquer mieux que moi (ce ne sera pas dur), ça m'interesse.

@+

[invite2fd88827]

syndrome de l'X fragile, maladie d'alzheimer...

Pour les remontes acides, cela peut-etre "simplement" du a un probleme de reflexe de reflux acide (je ne suis pas sur du nom en Francais ). Ca se traite assez bien soit par des habitudes alimentairesdifferentes , soit par chirurgie.

[invite5d4a1850]

Trisomie 21, attention, c'est pas transmis, c'est aussi un accident, pourtant tu l'as mis dans ta liste (à moins qu'on est découvert des nouvelels choses depuis mes cours de fac!)

Oui mais c'est totalement génétique. Attention à la différence hérédité et génétique.

Ce qui est génétique se rapporte au génome. le sexe est génétique mais pas héréditaire. La richesse est héritable mais pas génétique.

[invitef15d337c]

sophie de grenoble, tu entends que ce n'est pas installé dans les genes c'est ca ? enfin que si tu regardes les chromosomes tu ne vois aps de maladie genetique ...

J>'avoue que du coup je ne sais pas si je dois voir les problemes inclus ans le génome ou les problemes survenus a la suite ... je pense plutot les maladies proprement génétiques donc en ce sens la trisomie 21 n'est aps concernée :/ oula mal de crane en perspective

merci pour vos messages en tout cas

[invite09c6c378]

Il y a les maladies chromosomiques (liées au nombre des chromosomes) et les maladies génétiques (gènes)...

[invite5d4a1850]

Il y a les maladies chromosomiques (liées au nombre des chromosomes) et les maladies génétiques (gènes)...

Oui mais il s'agit dans les deux cas de maladies qui touchent le patrimoine génétique. Dans un cas c'est un seul gène affecté dans l'autre c'est plusieurs. Dans tous les cas, le développement de l'individu est affecté à cause du matériel génétique qui ne donne pas l'information habituelle.

Je ne comprend pas trés bien ce que sophiedegrenoble distingue par "pas transmis". Car plusieurs maladies génétiques sont développées de manière identique par des individus qui recoivent les gènes différents de leur parent ou chez qui une mutation a eu lieu.

Par exemple pour la neurofibromatose: la fréquence des néomutations est particulièrement élevée et près de la moitié des patients sont des cas sporadiques. L'autre moitié étant des cas hérités.

[invitef15d337c]

je pense qu'elle veut dire que dans le cas d'une trisomie 21 par exemple, les parents n'ont pas de probleme au niveau des chromosomes, c'est au moment de la gamétogénèses (enfin je pense) que le probleme survient, donc ce n'est pas un probleme d'un gène muté qui engendrerait une maladie mais un mauvais mécanisme de répartition des chromosomes, liés a différents facteurs mais pas comme je sais pas ... la mucoviscidose ls parents seraient porteurs ...

Enfin je pense que c'est ce qu'elle veut dire,ma maniere d'expliquer n'est pas forcément la meilleure.

La trisomie 21 est due a des problemes au niveau des chromosomes, et a ce titre là serait donc une maladie génétique ... ?

[invite6d3b4379]

Bonjour !

Oui, comme l'a dit Camaron, génétique et héréditaire ne sont pas synonymes. Juste un peu de classification schématique des différents types de maladies génétiques pour refixer un peu les idées :

- Les aberrations chromosomiques : elles ont un fort impact sur le développement, puisqu'elles touchent un grand nombre de gènes. On les subdivise en Aneuploïdies (anomalies du nombre de chromosomes, comme par exemple la trisomie 21 ..., dont l'origine est souvent un défaut de ségrégation méiotique, ou bien mitotique au début du développement embryonnaire) et en Anomalies de structure (translocation, délétions ..., également souvent d'origine méiotique).

- Les maladies monogéniques : également appellées génopathies, ou maladies mendéliennes. C'est à elles qu'on fait référence la plupart du temps quand on parle de maladies génétiques. Elles sont dues à la mutation d'un seul gène, et sont transmises selon les lois de Mendel. On y retrouve par exemple la mucoviscidose, la drépanocytose, l'hypercholestérolémie familiale (maladies autosomiques), la myopathie de Duchenne, l'hémophilie A (maladies liées à l'X) ...

- Les maladies polyfactorielles : Ce sont certainement les plus nombreuses, et les moins comprises. Elles résultent à la fois de l'action de plusieurs gènes et de facteurs extérieurs (notamment d'environnement). On ne sait pas quantifier actuellement l'impact des différents facteurs sur le développement de la maladie. On peut citer (en vrac ...) certains diabètes sucrés, certaines formes d'hypertension artérielle, certaines malformations comme des fentes palatines ... On sait qu'il y a une composante génétique, mais ...

- Les maladies mitochondriales : on les classe souvent au sein des maladies monofactorielles.

- Les maladies génétiques des cellules somatiques : une anomalie apparaît dans certaines cellules seulement de la descendance d'une cellule souche. Il s'agit alors d'un développement clonal. C'est le cas par exemple de la transformation cancéreuse : il s'agit d'un ensemble de mutations au niveau de plusieurs gènes, qui permettent l'apparition des caractéristiques cancéreuses (perte de l'inhibition de contact, capacité de divisions illimitées, résistance à l'apoptose, perte des mécanismes de réparation de l'ADN ...). Ces mutations apparaissent dans une cellule et sont transmises à sa descendance. Comme il s'agit d'une cellule somatique, la pathologie n'est pas transmissible à la descendance.


Voila un brin de classification, tout à fait rébarbatif je vous l'accorde.

Bonne journée !

Laurent

[invite14b9130e]

Il y a aussi la Xeroderma pigmentosum, c'est une maladie qui fait que la personne ne peut plus s'exposer au Soleil, car les enzymes chargés de rectifier les dimères provoquées par les UV ne sont plus produites et les cellules de peau meurent en cas d'exposition.
L'albinisme (plus connu ) est aussi une maladie génétique
Mais si tu en veux plein je te conseille de regarder les livres de SVT 1èS c'est au programme

[invitef15d337c]

Duside, merci de nous expliquer tout ceci en détail, pas du tout rébarbatif et bien utile !!!

Swiffer, je verrai ça en fonction de la semaine, j'en ai deja une bonne liste lol et je vas deja voir avec ce que j'ai (une bonne quinzaine )

merci pour vos posts

bonne nuit !

caro

[invitef725da31]

Caroline, je voulais dire que ce n'est pas transmissible dans le sens où celà peut arriver à n'importe qui de faire un enfant trismoque 21, c'est pas une histoire d'hérédité. Alors que pour, par exemple, la mucovicidose, il faut que les parents soient porteur de la maladie, même de façon cachée.

En clair, ce n'est pas parcequ'il y a 1 ou plusieurs trisomiques dans une famille qu'on a plus de risque d'avoir un enfant trisomique que ceux qui n'ont personne de trisomique dans leur famille. Alors que c'est le cas pour la muvovicidose: là il faut mieux que les futurs parents fassent un test même si eux même ne sont pas malades pour voir s'ils ne sont pas porteur de façon "cachée" et transmettre à leur enfant.

C'est hyper simplifié et sans termes techniques histoire mon explication

[invite8c2a9674]

Moi je met aussi certaines formes d'obésité dans les maladies génétiques...

[invitecc7146d2]

je crois en fait que l'on peut citer la trisomie 21 à la fois comme une maladie génétique que comme une maladie héréditaire, mais quoi qu'il en soit la trisomie 21 s'exprime toujours au niveau du phénotype, je veux dire par là qu'il n'existe pas de porteur sain. La trisomie 21 est due à un accident lors de la gamétogenèse, donc cet accident peut arriver à n'importe quelle personne non trisomique 21 qui donnera naissance à un enfant trisomique 21. Mais je rajoute qu'un trisomique 21 n'est pas forcément stérile et à beaucoup plus de chance de donner naissance à un enfant trisomique (les probabilités étant proportionnelles au niveau d'atteinte du parent). Je termine donc en disant qu'il existe différents niveaux de maladie et que toutes les cellules d'un trisomique 21 ne portent pas forcément 3K sur la paire 21, on apelle ça une trisomie mosaïque.
Ciao! j'espère t'avoir un peu éclairé!

[invite14b9130e]

Je me suis renseigné sur Alzheimer.
Il n'y a qu'une certaine forme de la maladie qui est réellement considéree comme genetique : c'est la forme dite familiale. Elle n'est pas codée par un gène specifique mais resulte de la conjonction de plusieurs genes entre eux. Elle se déclare plus tot que la moyenne des autres Alzheimer : 45-50ans.
Sinon Alzheimer n'est pas consideree comme une maladie genetique mais comme une maladie degenerescente. Après pourquoi certains degenerent et d'autres pas.. C'est peut etre du a l'activité du cerveau (+ il y a d'activité, + le risque est grand), mais il n'y a rien de sur.

Voila si ca peut t'aider

[invite14b9130e]

On pense aussi aux antécédents cardio-vasculaires comme eventuel facteur de risque (désolé pour cet acharnement sur alzheimer mais je connais un spécialiste ) [c'est pas une maladie dégénerscente mais dégénérative

[invite2fd88827]

Comme toute maladie a part certaines tres rares comme la choree de Huntington, la plupart des troubles pathologiques ont des facteurs genetiques..... de suceptibilites ce qui ne veut pas dire que l'on saura malade a coup sur, mais plutot que selon son hygiene de vie, on sera plus ou moins prone (c'est francais??) a developper la maladie.

Pour la genetique de l'Alzheimer (AD) si ca t'interesse, il y a ce qui suit:

"As in most complex disorders, genes play an important role in the pathogenesis of AD. One of the most effective methods to ascertain the input of genetic factors is the classical twin method. By comparing genetically related individuals, e.g. monozygotic and dizygotic twins, this method is able to estimate the relative contribution of both genetic and environmental factors as well as their interaction for more detailed information, see, among others Boomsma et al., 2002). Studies over the last decades have rendered estimates of the heritability of AD, i.e. the proportion of phenotypic variation that can be attributed to genetic effects - between 48 and 75% (Bergem et al., 1997; Raiha et al., 1996), depending on, among others, the age of the population under investigation (early-onset vs. late-onset) and the type of study (incidence vs. prevalence).
The search for the actual genes has proven to be difficult. To date, possession of the Epsilon4 allele of ApoE has been the most robust genetic susceptibility factor for late-onset AD but this is neither necessary nor sufficient to cause disease (Tanzi & Bertram, 2005). Other genes involved are the gene encoding amyloid precursor protein (APP), the presenilin-1 gene (PSEN1) and the presenilin-2 gene (PSEN2). Specific mutations in these genes cause early-onset familial AD (EOFAD). First discovered in 1991 (Goate et al., 1991), the number of these fully penetrant mutations has expanded exponentially (for more information http://www.molgen.ua.ac.be/ADMutations). Although these mutations are rare (i.e. < 5% of all AD cases), the affected genes - and the biochemical pathways they represent - are excellent starting points for the genetic and functional analysis of AD. Mutations in the gene encoding tau, however, cause a range of different disorders, which are collectively referred to as “tauopathies” (Ingram & Spillantini, 2002). None of these disorders have any appreciable AD pathology, confirming the contribution of tau to be more downstream in the pathogenesis of AD.
Another advantage, from a genetic point of view, in the study of AD is the central role of Aβ in the amyloid hypothesis. Hence, by definition (but in contrast to most psychiatric disorders), there is a clearly defined neuronal intermediate phenotype, also called an endophenotype, which can be further explored. This is extremely useful in the genetic analysis of a complex disorder because it is easier to identify the effect of a gene on a more elementary (neuro)biological trait than it is to identify its effect on a complex trait with dichotomous diagnostic categories.
Abeta is a 40-42 amino acid peptide derived from proteolytic processing of a much larger precursor molecule, the amyloid precursor protein (APP). The proteases catalyzing this reaction are termed “secretases”: beta-secretase (BACE1) first cleaves at the N-terminus of ABeta and then Beta-secretase cleaves at the C-terminus (Figure 2). The bulk of APP, however, is cleaved by α-secretase within the Aβ domain to produce the C-terminal fragment, C83, which can be further cleaved intramembranously by γ-secretase to produce peptide P3 and APP intracellular domain (AICD), which can translocate to the nucleus to participate in gene transcription events (Cao & Sudhof, 2001; see also Figure 2).
Mismetabolism of APP, especially an increase of the more fibrillogenic cerebral Aβ ending at position 42 (Aβ42) compared to the one ending at position 40 (Aβ40), can lead to an abnormal production and aggregation of Aβ and as a result to AD. In consequence, the genes encoding the α-, β-, and γ-secretases can all be considered candidate genes for AD. Other candidate genes are those that code for proteins affecting Aβ clearance and degradation, as well as Aβ toxicity and inflammation. For a review on the genetics of the amyloid cascade, the reader is referred to Tanzi & Bertram (2005)."

[invite34482dc7]

Sans parler des maladies a composantes génétiques:

La polyarthrite rhumatoide, certains troubles neuro-psychiatriques...
La schizophrenie aussi...

[invite689dbe32]

salut, je suis atteinte de la maladie de lobstein, maladie des os de verre, ou encore osteogenese imparfaite...............que de noms pour cette maladie sans reponse et surtout comme maladie tres mal connue.