Expansion triplet dans la maladie de Steinert

[invite51ed1a02]

Bonjour,

Dans le cas d'un père qui possède une petite expansion de triplet CTG (de telle manière qu'il n'est qu'une forme modérée ou asymptomatique de la maladie), transmettra à sa descendance son expansion telle quelle, sans aucune expansion?


Merci
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[Edelweiss68]

Bonjour,

"Ainsi, il a été montré que la taille de l'expansion a tendance à augmenter lors de divisions cellulaires, aussi le nombre de triplets n'est pas constant au fil du temps et peut être très variable d'une cellule et d'un tissu à l'autre. Ce processus va nettement s'exprimer lors des phases de divisions cellulaires actives, lors de la différenciation des gamètes ou de l'embryogenèse, puis tout au long de la vie. Il explique la tendance de la maladie à s'aggraver d'une
génération à l'autre et probablement, au moins en partie, la dissociation observée entre les différentes atteintes d'organes, certains patients ayant, par exemple, une cardiopathie sévère, sans par ailleurs présenter d'autre signe majeur de la maladie."

http://www.consensus-online.fr/IMG/a...ticle_a526.pdf

Donc j'ai envie de dire que oui.