Bonjour,
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, donc en théorie seules les homozygotes pour une des mutations devraient être malades.
Cependant je lis ici et là qu'il y a certains patients hétérozygotes qui sont malades. Notamment les hétérozygotes composites, notion que j'ai du mal à assimiler par ailleurs.
Comment des hétérozygotes peuvent être atteint par la mucoviscidose?
Pouvez vous m'éclairer?
Merci d'avance
Heterozygote composite: L'individu possède deux allèles différents (un du père et un de la mère) mais les deux sont mutés, par conséquent l'individu peut être atteint de la mucoviscidose. On parle d'homozygote lorsque les deux allèles sont identiques. Par conséquent la mucoviscidose est un parfait exemple d'heterozygotie composite.
Merci, Je comprend mieux, donc au final :
Homozygote de n'importe quelle mutation de la mucoviscidose = malade
Hétérozygote mutation/normal = porteur sain
Hétérozygote mutation/autre mutation = hétérozygote composite = malade
C'est bien ça?
C'est bien ça.
P.S: Je ne connaissais pas la réponse mais tu devrais regarder sur wikipedia car tout est expliqué exactement comment je te l'ai expliqué
bonjour a tous
ce forum m'a surprise par la question
alors je vais vous expliquer mon cas
j'ai été détecté "hétérozygote composite" il y a 8 mois
pour information, j'ai une mutations grave et sévère des deux chromosomes numéro 7
je n'ai que 70 % de capacité pulmonaire et les plus petits vaisseaux des bronches altérés
voila ca fait bizarre d'apprendre cela a 43 ans surtout quand on m'a dit "vous devriez être mort"
mais personne ne sait qu'il y a environ 180 cas comme moi en france
la médecine ne sait pas comment cela va évoluer
je fais régulièrement des bronchites et autres maladies touchant les bronches suit a un coup de froid
voila la seule chose a faire c'est d’éviter de prendre froid et d'aller voir le médecin pour un traitement
par antibiotique au moindre rhume
voila j espère que cela peut vous aider mais je serai ravi d'en parler si vous le désirez
