défaut de pénétration des maladies autosomiques dominantes

[invite6e3ae6c5]

Bonjour !
Je me pose une question sur la pénétration des maladies autosomiques dominantes.
Le prof de génétique m'a expliqué que certaines personnes pouvaient avoir un défaut de pénétration c'est à dire qu'ils étaient porteurs de la maladie, transmettaient la maladie mais ne présentaient pas les symptômes. Je me demandais si c'était possible que ce défaut de pénétration ne concernent pas une seule personne, mais plusieurs générations, si bien qu'une maladie autosomique dominante pourrait réapparaître chez un enfant plusieurs générations après le premier malade repéré ?
J'espère m'être fait comprendre
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[invite444a246d]

Virtuellement tu peux très bien avoir pour un gène donné les allèles a1, a2, et a3 avec a1 induisant une maladie, a2 et a3 "sains".

Imaginons a1 dominant sur a2 et non sur a3.

Pendant X générations tu peux avoir tes individus a1:a3, a1 ne dominant pas a3 : pas de maladie.
Puis à une génération, pas de chance, maman porte a2 et le transmet, tandis que papa transmet a1 => a1:a2, a1 s'exprime et la maladie se déclare.

Tu peux avoir le même type de schéma pour de maladies génétiques, que seraient compensé par le fond génétique (c'est à dire, d'autres gènes portés par les individus) des individus pendant X générations.

Cham,

[invite6e3ae6c5]

Ah, très bien merci ! Mais alors, ça signifie que le défaut de pénétration n'est pas dû à une erreur du génotype mais à une inhibition de l'allèle muté par le reste du génome?

[invitebd006ada]

Je le comprends comme vous venez de le dire.

Mais êtes vous certains que votre professeur ne vous a pas parlé plutôt de "pénétrance" et non de pénétration ?

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite6e3ae6c5]

oh oui ! après vérification, mon prof m'a bien parlé de pénétrance !

[Guillaume69]

Bonjour,

La pénétrance c'est, pour un génotype donné, la proportion d'individus qui expriment le phénotype associé. Donc ce n'est pas par une différence de génotype que tu peux expliquer la pénétrance.

Cela vient simplement du fait que le génotype n'explique pas tout. Un phénotype provient du génotype et de son expression, en relation avec l'environnement.

[Guillaume69]

Bonjour,

La pénétrance c'est, pour un génotype donné, la proportion d'individus qui expriment le phénotype associé. Donc ce n'est pas par une différence de génotype que tu peux expliquer la pénétrance.

Cela vient simplement du fait que le génotype n'explique pas tout. Un phénotype provient du génotype et de son expression, en relation avec l'environnement.

[invitebd006ada]

J'ai l'impression que par "génotype identique" vous entendez "génome identique", non ?

[invite6e3ae6c5]

D'accord, très bien, merci beaucoup ! C'est en fait du à l'environnement !

Génome et génotype c'est un peu équivalent non ?

[Guillaume69]

Non, j'ai bien dit génotype, et pas génome. Il n'existe pas deux individus ayant le même génome.

Le génotype, c'est l'allèle ou l'ensemble des allèles déterminant (au moins en partie) un phénotype.
Le génome, c'est l'ensemble des allèles d'un individu ; ou si l'on se place à une autre échelle, l'ensemble des gènes d'une espèce.

[invite6e3ae6c5]

D'accord, merci beaucoup pour cette précision !

[invitebd006ada]

La pénétrance c'est, pour un génotype donné, la proportion d'individus qui expriment le phénotype associé. Donc ce n'est pas par une différence de génotype que tu peux expliquer la pénétrance.

Vous semblez contredire ce que disez Kinétochore mais Kinétochore évoquait une différence dans le génome pour expliquer les variations de la pénétrance :

Mais alors, ça signifie que le défaut de pénétration n'est pas dû à une erreur du génotype mais à une inhibition de l'allèle muté par le reste du génome?

Je pense qu'on peut dire que c'est plutôt correcte, non ?