Les alleles differentes version pour un meme gene

[afkaerty]

j'ai un devoir de svt à rendre et je comprends rien quelqu'un pourrait-il m'aider? merci

rappel: pour chaque gène il peut exister différentes versions appelées allèles.
chez les individus atteints de drépanocytose, les hématies (globules rouges) sont déformées, ce qui cause des problèmes respiratoires.
A l'aide des informations suivantes, déterminez l'origine de ce problème, en détaillant chacune des étapes.

INDIVIDU SAIN
allèles: Bêta A
taille de gène: 444 nucléotides
différences: Nucléotide n°20=A
conséquences au niveau moléculaire: les molécules d'hémoglobines (contenue dans l'hématies) sont dispersées
conséquence au niveau cellulaire: les hématies sont souples (normales)
conséquence au niveau de l'organisme: la circulation sanguine est fluide

INDIVIDU MALADE
allèles: Bêta S
taille de gène: 444 nucléotides
différences: Nucléotide n°20=T
conséquence au niveau moléculaire: les molécules d'hémoglobines (contenue dans l'hématies) sont fibreuses et s'accrochent
conséquence au niveau cellulaire: les hématies sont déformées et rigides
conséquence au niveau de l'organisme: les hématies font des amas et circulent mal


merci d'avance
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[Malayka]

Qu'es ce que tu ne comprend pas ?

Il faut que tu etudie les alleles pour ce locus et les conséquences sur le phénotype, mais si tu n'en dit pas plus personne

[pierrechaneau]

Salut afkaerty,

D'abord petit rappel : les hématies sont des "sacs" d'hémoglobine. L'hémoglobine est une molécule constituée d'une partie "hème" et d'une partie protéique la globine. Concrètement une molécule d'hémoglobine = 4 globines + 4 hèmes. De plus, les 4 globines sont en fait identiques 2 à 2 et pour faire très simple l'hémoglobine foetale est un peu différente de l'hémoglobine adulte.
En somme l'Hémoglobine Adulte qu'on appelle HbA = "alpha2béta2". 2 chaînes globine alpha + 2 chaînes globine béta.
Il existe un gène qui code pour alpha et un gène qui code pour béta.

La drépanocytose est une maladie de l'hémoglobine. Elle résulte d'une mutation dans le gène codant la chaîne béta de l'hémoglobine. On obtient alors une structure "alpha2béta2S" et on appelle cette hémoglobine "mutée" HbS.

L'individu peut être homozygote ou hétérozygote muté.

Je pense que ton enseignant te demande d'expliquer pourquoi les drépanocytaires ont des problèmes respiratoires ?

L'hématie = globule rouge a pour fonction d'apporter l'oxygène à toutes les cellules du corps. Pour cela elle a la particularité d'être très déformable. Avec l'HbA, pas de problème le globule rouge peut se faufiler dans tous les interstices du corps. Mais pour l'HbS ça devient beaucoup plus difficile. La mutation d'un nucléotide dans ton gène a pour conséquence, au niveau protéique, la substitution d'un AA par un autre AA qui va modifier les propriétés "de souplesse" de ton Hb et donc de ton globule rouge. Du coup, quand le patient fait une crise de drépanocytose, dite "vaso-occlusive" c'est que ses GR se rigidifient (faucille) et bouchent les capillaires sanguins, d'où les problèmes respiratoires, et notamment nécroses osseuses...


J'espère t'avoir aider, sinon n'hésites pas si tu veux que je clarifie ^^

Bon courage,
Pierre