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Génétique -> nomenclature des mutations



  1. #1
    Kiwi Kawaii

    Génétique -> nomenclature des mutations


    ------

    Bonjour,

    Déjà désolée si je ne suis pas sur le bon forum (je n'ai pas trouvé de partie "génétique"). Si vous pouviez m'aider à répondre à 1 voire les 2 questions, ça me serait d'une très très très grande aide !

    Je travaille sur la cardiomyopathie hypertrophique dans certaines races de chat. C'est une maladie due à une mutation.

    Je me pose quelques question à propos de la nomenclature :

    -> La mutation ponctuelle A31P et la mutation R820W -> pourquoi ces chiffres/lettres pour nommer la mutation ?
    Les chiffres correspondent à mon avis au numéro du codon. Mais les lettres je ne sais pas !


    -> La mutation R820W va agir au niveau de la protéine C, empêchant la bonne liaison entre la myosine et les têtes d'actine dans les sarcomères du coeur (il va s'hypertrophier).
    Mais pourquoi est ce que ça agit seulement au niveau du coeur et pas d'autres organes ?

    Merci beaucoup !!

    -----

  2. #2
    Flyingbike

    Re : Génétique -> nomenclature des mutations

    A31P : alanine 31 devient proline
    R820W : arginine 820 devient tryptophane

    2e question : s'il sagit d'une protéine exclusivement cardiaque, voila la réponse !

  3. #3
    Kiwi Kawaii

    Re : Génétique -> nomenclature des mutations

    SUPER !! Merci beaucoup pour cette réponse si rapide !!
    En effet c'était tout simple, je cherchais beaucoup plus loin que ça !
    Je reviendrai peut être ici d'ici ce week end pour poser quelques questions

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