Bonsoir,

J'ai quelques questions de génétique.

1) Est-ce qu'un gène est obligatoirement présent en un seul exemplaire dans le génome ou non ? Par exemple peut-on avoir un gène sur le chromosome 4 et le même gène sur le chromosome 18 (ou sur le chromosome 4 mais à un autre locus) ? Si un tel cas est connu pour au moins un gène, en combien d'exemplaires maximum un tel cas a-t-il déjà été rencontré ?

2) Ma 2ème question c'est que pour chaque gène il y a 2 allèles dans un génome diploïde donné, qu'ils soient identiques ou non. Pour le groupe sanguin je vois ce que cela représente concrètement. Un allèle peut donner une enzyme A fonctionnelle et l'autre une enzyme non fonctionnelle, génotype A//O par exemple, donc le phénotype sera [A].

Mais pour d'autres gènes je ne vois pas ce que cela représente concrètement, imaginons l'hexokinase, première enzyme de la glycolyse.
Comme pour tous les gènes sur les autosomes il y a 2 allèles pour ce gène (identiques ou non).
S'il y a plusieurs allèles existants pour ce gène dans la population, comme pour les groupes sanguins, que feront ces différents allèles ?

Sans parler d'allèles mutés (enzyme non fonctionnelle), car à part une hexokinase bah je ne vois pas ce qu'un 2ème allèle pour ce gène peut faire, à part une hexokinase !

3) Les altérations phénotypiques observées en cas de trisomie peuvent-elles s'expliquer par la surexpression de certains gènes importants, 3 allèles au lieu de 2 ?
Inversement, celles observées en cas de monosomie (syndrome de Turner par exemple) peuvent-elles s'expliquer par la sous-expression de certains gènes importants, un seul allèle au lieu de 2 ?

Dans le cas de monosomie peut-on comparer cela à une mutation dominante ? Etant donné qu'il manque le 2ème allèle, c'est comme s'il y avait une mutation dominante pour un gène donné où un seul allèle muté suffit à déclencher la maladie, non ?

Merci pour vos réponses, en espérant avoir été clair.