L'homme est de génotype XY : il possède à la fois l'appareillage génétique du chromosome X et du chromosome Y. La femme possède un génotype XX. En fait, le développement de l'appareil uro-génital, qui va en aval participer au déterminisme de traits sexuels, fait en réalité impliquer plus de gènes autosomique que de gènes gonosomiques. Dans les faits, le système urogénital se développer chez les deux individus à partir d'ébauches indifférenciées (qui ne sont pas encore développées en appareillage homme ou femme) et fait intervenir deux étapes :
1. La différenciation de la gonade (qui donnera les ovaires chez la femme et les testicules chez l'homme)
2. La différenciation des ébauches uro-génitales, qui donneront les voies génitales (vagin, utérus et trompes utérines chez la femme, les voies spermatiques et les glandes annexes chez l'homme).
Alors comment ça se fait que les mêmes ébauches vont mener à un développement différent ? En fait, ces ébauches indifférenciées sont programmées pour emprunter par défaut la voie du phénotype femelle : la présence d'un chromosome Y va détourner ce développement vers un phénotype homme. Tout commence par la région gonadique : les gonades indifférenciées sont alors situées dans la partie dorsale de l'abdomen, en arrière du coelome péritonéal. Des cellules qu'on appelle les CPGs qui donneront les gamètes (testicules chez l'homme et oocytes chez la femme) envahissent la gonade indifférenciée. C'est à ce moment là que la différenciation sexuelle commence : si l'individu possède un chromosome Y, des cellules mésenchymateuses expriment un gène appelé le SRY (Sex-determining Region on Y) : ce gène code pour un facteur de transcription appelé le facteur de transcription testiculaire (TDF) et va détourner le développement de façon à ce que la gonade se transforme en testicule. A son tour, le testicule va sécréter des hormones androgènes qui vont différencier les ébauches génitales indifférenciées pour former les voies spermatiques.
En l'absence de SRY, comme chez la femme, les organes prennent par défaut le phénotype féminin. Donc c'est le cas chez les femmes de génotype XX, mais aussi chez les hommes qui peuvent avoir un gène SRY muté, ou en cas de problème d'expression de ce gène au cours de l'embryogenèse : il existe une fenêtre de temps durant laquelle ce gène peut s'exprimer. SI ce gène ne s'exprime pas au delà cette période, les ébauches génitales prennent par défaut le phénotype femelle. Donc techniquement, on est tous équipés (XX et XY, et tout autre génotype comportant au moins un chromosome X et un set normal de chromosomes autosomiques) pour avoir un appareillage génital de type féminin, mais pas l'inverse. Maintenant, il y a toutefois des mosaïques génétiques assez particulières et de nombreuses affections génétiques qui affectent le système génital, que ce soit sur le plan anatomique (sexe ambigu, pseudo-hermaphrodisme et hermaphrodisme) que fonctionnel (stérilité, gynécomastie, etc...). Il faut noter que si on peut très bien vivre sans chromosome Y (comme l'atteste la moitié de la population ), on ne peut vivre sans chromosome X : les embryons de génotype Y0 sont non viable, alors que les génotypes X0 le sont (mais auront des problèmes de fertilité).
Vous pourriez reformuler ou éclaircir ? Je trouve ça totalement incompréhensible.
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