mucoviscidose

[invite4e9186a9]

bonjour, j'aimerais savoir qu'elle est la protéine ou acide aminé responsable de la muscoviscidose, et comment se manifeste telle au niveau moléculaire?
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[Vinc]

Salut!
Tu as entre autre une mutation au niveau du CFTR qui est un canal chlorure. La mutation ne perturbe pas (il me semble ) l'activité du canal mais la protéine reste au RE à cause d'une mauvaise conformation et du contrôle strict du RE sur les protéines néo-synthétisées....

A+
Vinc

[piwi]

Pour les mutations on en connait beaucoup (modèle de maladie type: une maladie pouvant resulter de plusieurs mutations possibles sur le même gène). La plus fréquente est une déletion de la phénylalanine en position 508 (environs 60% des cas). Elle entraine comme l'a dit vinc un défaut d'adressage vers les membranes et son inactivité. Du coup, la cellule evacue mal le chlore mais surtout l'eau; c'est l'absence de sortie de cette eau qui entraine la deshydratation des secretions.
Maintenant ceci est pour grosso modo 60-65% des cas. Il existe une multitude d'autres mutations qui representent chacune moins ou pas beaucoup plus de 1% des cas. Dans certains cas c'est le canal qui n'est pas fonctionnel, la proteine qui est dégradée ect....

Cordialement,
piwi

[invite4e9186a9]

Merci pour vos réponses , mais j'ai encore une question. En effet, cette protéine membranaire ne s'adapte pas aux cellules mais en quoi cela provoque-t-il la production d'un mucus visqueux, puisuqe si la protéine ne s'adapte pas elle est donc considérée comme absente et dans ce cas ne devrait rien produire??

[A voir en vidéo sur Futura]

[piwi]

je vous ai repondu de façon implicite (désolé de ne pas avoir été plus clair du premier coup). La sortie de chlore s'accompagne toujours d'une sortie d'eau. Si le chlore ne sort pas, l'eau ne sort pas.
Comme le canal ne fonctionne pas, l'eau ne sort pas (CQFD ) Du coup le mucus est apauvri en eau et moins fluide voir franchement visqueux.

Cordialement,
piwi

[invite4e9186a9]

dsl plutot de ne pas avoir decél votre implcite , ben encore une fois merci beaucoup a bientot

[invite84b0382c]

Salut!
Tu as entre autre une mutation au niveau du CFTR qui est un canal chlorure. La mutation ne perturbe pas (il me semble ) l'activité du canal mais la protéine reste au RE à cause d'une mauvaise conformation et du contrôle strict du RE sur les protéines néo-synthétisées....

A+
Vinc

J'ai bossé il y a quelques temps sur ce canal pour la thématique de la mucovicidose.
Effectivement, la mutation "delta F 508" est la plus fréquente. Cette mutation provoque un défaut de maturation sur une partie des protéines canaux synthétisé.

Par une boucle control, ce flux de chlore permet le recaptage du mucus (je n'ai jamais entendu parlé de flux aqueux mais il y en a surement).
A noter qu'une augmentation de flux chlorure de 10% seulement (chez les patients atteints) suffit à corriger cette pathologie.

[triban]

Bonjour

Il semble qu'il y ai de l'espoir pour un médicament permettant de corriger ce problème.
http://actionmuco.aceboard.fr/5796-1...delta-F508.htm
C'est une molécule que est déjà utilisée, ce qui doit simplifier la mise sur le marché pour la muco, cependant, c'est toujours trop long (surtout pour les malades).

Malheureusement, ce médicament ne concerne pas tout les muco