Stabilité et variabilité des génomes: mucoviscidose
Bonjour , j'ai un dm à faire concernant le chapitre de la stabilité et de la variabilité des génomes.
La mucoviscidose est une maladie monogénique (lié au dysfonctionnement d'un seul gène) qui se manifeste par d'importants troubles respiratoires et digestifs. L'espérance de vie des malades a beaucoup progressé dans les pays développés au cours des dix dernières années: elle est ajournerai de 30 ans en moyenne alors qu'il ya 25 ans il était rare que les malades atteignent l'age adulte.
Cette maladie grave est récessif cependant dans la population française, 1personne sur 20 est porteuse d'un allèle muté.
Document 1:
L'origine de la maladie:
Le gène responsable de la maladie code pour une protéine de la membrane des cellules (protéine CFTR) permettant les échanges d'ions Cl- avec le milieu extérieur. La mutation F508del, rencontrée se traduit par une altération de la protéine CFTR qui a pour conséquence une augmentation du mucus secréte par les cellules intestinales et pulmonaires. Cependant un seul allèle fonctionnel est suffisant pour assurer la perméabilité nécessaire à une sécrétion normal du mucus.
DOCUMENT 2 : étude de la pénétration de la bactérie salmonella typhy dans les cellules intestinales.
Salmonella typhy est la bactérie responsable de la typhoïde. Cette maladie infectieuse se traduit par une inflammation très grave du tube digestif; elle était souvent mortelle avant la découverte d'un traitement antibiotique . Des chercheurs ont récemment réussi à intégrer le gène humain de la protéine CFTR dans le génome de souris. Ils ont alors étudié la pénétration de la bactérie dans les cellules intestinales de trois lots de souris transgénique.
LOT 1: absorption de bactérie, souris transgénique homozygotes(allèle normal)
résultat: très nombreuses cellules intestinales infectées.
LOT 2: absorption de bactérie,souris transgénique homozygotes(allèle muté)
résultat : aucune cellule intestinale infectée.
LOT 3: absorption de bactérie,souris transgénique homo zygotes pour ce gène.
Résultat: peu de cellules intestinales infectées (86% en moins que le lot 1)
Les questions sont les suivantes:
Question 1 : Pourquoi la fréquence de l'allèle muté parait a priori surprenante?
Question 2 : En vous appuyant sur l'étude des documents , formulez une hypothèse qui espliquerait le maintient d'une fréquence relativement élevée de cet allèle dans la population.
Alors voilà mes réponses:
questions 1 :
C'est a priori surprenant car , l'allèle muté responsable de la mucoviscidose se maintient dans la population avec une fréquence élevée 1 sur 20 de la population française le porte.
1 /20 de la population est porteuse alors que la fréquence de l'allèle aurait dû diminuer au cours du temps car dans le passé les enfants atteints n'atteignaient pas l'âge de la reproduction.
La mucoviscidose est récessif et est une maladie grave, elle est donc du à une mutation désavantageuse, dans ce cas la fréquence de l'allèle aurait du diminuer, les enfants n'atteigants l'age de la reproduction, les possibilités de reproductions entre personnes atteintes de mucoviscidose aurait du diminuer, or la fréquence reste élevé 5%.
Question 2 :
ça me pose souci
je comprend pas les résultat surtout le lot trois c'est quoi la différence entre le lot 2 et 3 .
pour le lot 3 on dit "homozygotes pour ce géne " mais de quel géne s'agit il ?
MERCI!!
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