anomalie de l'hémoglobine

[arribate]

Bonjour à tous,
Notre enfant présente une anomalie très rare de l'hémoglobine : l'hémoglobine "D-Punjab"
Doit - on en conclure que forcément l'un de ses parents présente la même anomalie ?

Merci d'avance
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[myoper]

Bonjour.
A priori et suivant la présentation, oui : http://www.imdlab.ch/fileadmin/templ...njabpathie.pdf

Il vous faut un conseil génétique (qui devrait vous êtes proposé).

[coquite]

En effet , l’allèle (copie du gène) responsable de la synthèse de HbD (allèle muté donc protéine anormale) , est recessif , c'est à dire qu'il ne s'exprime que lorsqu'il est présent en double , et cela n'est possible que si les deux parents ont trasmis cet allèle à l'enfant... cela veut dire vous êtes porteurs.

[arribate]

Merci de vos réponses...

Myoper, je ne comprends pas bien : que voulez vous dire par "à priori et selon la présentation" ?
Je suis allé sur le lien que vous m'avez transmis, mais je n'ai pas vraiment su quoi en faire.....

Coquite, je suis très surpris de votre réponse : je pensais qu'il suffisait qu'un seul parent soit porteur pour que l'anomalie puisse éventuellemnt se transmettre. D'ailleurs, vu la rareté de la pathologie, s'il fallait que les deux parents soient porteurs, elle aurait disparu depis longtemps, non ?

Pouvez vous me communiquer un lien, un contact, ou une méthode (ou peut on consulter un généticien ?) pour éclairer ma lanterne de façon définitive ?

Merci d'avance

[A voir en vidéo sur Futura]

[myoper]

Myoper, je ne comprends pas bien : que voulez vous dire par "à priori et selon la présentation" ?

Non, c'est la réponse de Coquite qu'il faut prendre, en répondant (trop rapidement) j'avais à l'idée qu'il existait des formes intermédiaires et/ou que la mutation puisse être spontanée (bien que ce ne soit pas théoriquement impossible - comme quoi lire un lien avant de le poster reste utile ).

Je suis allé sur le lien que vous m'avez transmis, mais je n'ai pas vraiment su quoi en faire.....
Coquite, je suis très surpris de votre réponse : je pensais qu'il suffisait qu'un seul parent soit porteur pour que l'anomalie puisse éventuellemnt se transmettre. D'ailleurs, vu la rareté de la pathologie, s'il fallait que les deux parents soient porteurs, elle aurait disparu depis longtemps, non ?

Pouvez vous me communiquer un lien, un contact, ou une méthode (ou peut on consulter un généticien ?) pour éclairer ma lanterne de façon définitive ?

La réponse de Coquite est la traduction suffisante en langage plus profane du lien ; j'ajoute donc quelques précisions:
Naturellement, il suffit d'un parent pour transmettre l'anomalie (le gène problématique) mais pas la pathologie/maladie (son expression clinique ou biologique - ici biologique).

Les sujets hétérozygotes, porteurs du trait, n‘ont pas de signes cliniques ni d’anomalies au niveau du sang.
[...]
Les homozygotes sont également asymptomatiques. A l’état homozygote, HbD donne une anémie microcytaire modérée.

Anomalie = 1 allèle et pathologie = 2 allèles.
La pathologie isolée n'est pas grave.

Vous (ainsi que la famille) devez, en effet, prendre un conseil génétique que vous trouverez en Centre Hospitalo-Universitaire (CHU).
Une liste ici : http://www.orpha.net/orphacom/cahier..._genetique.pdf
Normalement, elle devrait vous être proposée.

[coquite]

voila comme l'a éclairé myoper , si on a un seul allèle anormal , l'on a un problème effectivement , c'est le fait qu'on soit porteur et on peut le transmettre toutefois l'anomalie ne se manifeste pas (c'est votre cas) , par contre si l'on a les deux allèles mutés non seulement on le transmet sur et certain mais l'anomalie se manifestera (c'est le cas de votre enfant). il vous faut en effet un conseil génétique (des probabilités) si vous voudrez avoir un autre enfant . bon courage