Probabilité des maladies

[invite4e4869c1]

ami lecteur bonjour,

Quand le bon moment ou un couple decidera d'avoir un enfant viendra, il apparaitra l'inquietude, bien legitime, de savoir si cet enfant sera "normal " ou plus exactement sans maladie. Ne pouvant pas necessairement tout controler dans la formation d'un foetus etc..., il faut bien esperer que le processus de transmission de Vie se deroule bien.
Il n'est pas question ici de penser aux oreillons ou autres maladies infectieuses contractées tres souvent par les bébés ou enfants au cours de leur premieres années, mais en fait des maladies congenitales, genetiques etc... ( je ne vois pas de mot generique pour les reunir toutes, mais il doit bien en exister des dizaines ).

Si on considere que chaque maladie possède sa propre probabilité d'apparition et le nombre de maladies ressencées à ce jour, quelle est la probabilité d'avoir un bébé totalement sain ?

Merci d'avance pour vos notes et remarques, certaines personnes du forum n'en dormiront que mieux le soir ou du moins auront matieres à
mediter sur le sujet, si delicat soit-il .

SEAFIRST 21/04/05
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[invite6055d2a6]

ami lecteur bonjour,
Il n'est pas question ici de penser aux oreillons ou autres maladies infectieuses contractées tres souvent par les bébés ou enfants au cours de leur premieres années, mais en fait des maladies congenitales, genetiques etc... ( je ne vois pas de mot generique pour les reunir toutes, mais il doit bien en exister des dizaines ).

Bonjour,
le mot générique est "maladie génétique", pour tout ce qui est des maladies héréditaires...
Meme si certains gènes peuvent "prédisposer" à des maladie, l'expression réelle de la pathologie dépendant alors de l'interaction entre le génome et l'environnement. (un meme génome pourra conduire ou non au développement de la maladie en fonction des conditions environnementales)

Si on considere que chaque maladie possède sa propre probabilité d'apparition et le nombre de maladies ressencées à ce jour, quelle est la probabilité d'avoir un bébé totalement sain ?

J'ai un souvenir d'un cour de génétique des populations, où le prof nous disait que nous étions tous porteurs d'en moyenne 30 allèles qui seraient létaux à l'état homozygote.
Le tout est de tomber sur un partenaire qui n'a pas les memes...

Néanmoins, la plupart doivent etre très peu répandus, donc la probabilité d'avoir un enfant malade est très faible (voir les proba de maladies orphelines).
Pour les maladies les plus répandues, comme la mucoviscidose, on ne peut pas vraiment savoir si on est porteur de la maladie si personne dans la famille ne l'a jamais eue...

La probabilité d'avoir un enfant phénotypiquement sain dépendra donc des familles... je pense que c'est difficile de donner un chiffre qui veuille réellement dire qq chose pour tout le monde...
Mais si les parents n'ont pas de maladie génétique courante dans leur familles respectives (ou des maladies différentes...), la proba d'avoir aussi un enfant phénotypiquement sain est très élevée...

[invite9e91a17c]

Je crois que certaines études avaient estimé que statistiquement, nous serions tous porteurs de 7 anomalies génétiques (prédisposition à des cancers, albinisme, myopathie, mucoviscidose, surdité, chorée de hungtington...etc.)

Pour l'instant on peut diagnostiquer une trentaine de maladies génétiques (dans différents laboratoires en France) :
- mucoviscidose : fréquence 1/2000 naissances
- myopathie de Duchenne : 1/3500 garçons
- drépanocytose et thalassémies : les plus fréquentes des maladies génétiques
- hémophilie A : 1/5000 garçons
- syndrome de l'X fragile : 1/1000 garçons et 1/2000 filles
- phénylcétonurie : 1/10 000
- chorée de Huntington : 1/10 000
- polykystose rénale dominante : 1/1000

Les couples qui ont un enfant touché par une maladie génétique sont souvent les 1er de leur famille et n'ont pas bénéficié d'un conseil en génétique, ni d'un dépistage... sans vouloir être alarmiste