Info sur la forme génétique la plus fréquente de la maladie de Charcot
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Info sur la forme génétique la plus fréquente de la maladie de Charcot



  1. #1
    philippedelimoges
    Animateur Actualités

    Info sur la forme génétique la plus fréquente de la maladie de Charcot


    ------

    Bonsoir à tous,

    Des chercheurs français et étatsuniens ont trouvé comment bloquer le mécanisme à l’origine de la forme génétique la plus fréquente de la maladie de Charcot :
    - l'étude (2026) : https://www.science.org/doi/10.1126/science.adv2600
    - présentation de cette étude : https://theconversation.com/maladie-...couvert-275265

    Cordialement

    -----

  2. #2
    mh34
    Responsable des forums

    Re : Info sur la forme génétique la plus fréquente de la maladie de Charcot

    OUh là...
    Bon maintenant faut voir quels vont être les effets "annexes" de cette modification du gène C9ORF72 ( même si cette modif intervient sur une partie non-codante apparemment) sur le reste du génome et surtout...du protéome.
    "Музыки хватает на всю жизнь, но целой жизни не хватает для музыки"
    Rachmaninoff

  3. #3
    MissJenny

    Re : Info sur la forme génétique la plus fréquente de la maladie de Charcot

    Je ne connaissais pas les RAN-proteins (des polypeptides synthétisés en l'absence de codon d'initiation, à partir d'ADN microsatellite).

    Si je comprends bien on n'en est pas au stade où on saurait corriger le défaut génétique (un trop grand nombre de répétitions du microsatellite), mais les auteurs ont identifié le point d'initiation de la traduction et pensent qu'ils pourraient agir directement sur ce motif. Il reste à voir si on sait le faire sans dégâts collatéraux (sur d'autres parties du génome contenant le même motif).

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