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enzyme



  1. #1
    try

    Smile enzyme

    salut est-ce que vous pouvez m'aider pour ces questions, s'il vous plaît

    1)Déterminer, à l'aide du tableau du code génétque, la séquence en acides aminés de la portion de l'enzyme ERCC3 codée par le fragment équivalent du brin non transcrit du gène G-ERCC3 (allèle G2) d'un individu atteint de Xéroderma pigmentosum.

    2)Proposer une explication à l'inactivité de l'enzyme ERCC3 chez le malade.



    -----


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  3. #2
    MaliciaR

    Re : enzyme

    Bonjour,

    Le cours de génétique est à 60€ à votre domicile.

    Non, mais on n'est pas là pour faire les exos des gens!
    Il y a des manières de demander, mais celle-là n'en fait pas partie!
    Et si vous disiez où ça bloquait? Vous cherchez conseil ou vous ne voulez pas bouger le petit doigt?

    Cordialement,
    An expert is one who knows more and more about less and less.

  4. #3
    nedhir med

    Re : enzyme

    MaliciaR a raison , tu ne dois pas etre aussi passif que ça, comme ça tu n'avanceras jamais. je vais répondre quand mm (désolé MaliciaR), la question est trop facile en tt cas et ne demande pas bcp de réflexion:
    1) voir le code génétique (donné)
    2) l'électrophorèse montre que le sujet malade est homozygote pour le gène altéré, il ne synthétise pas le gène codant pour une protéine de correction de l'ADN, normale, et parsuite l'enzyme est inactive et le taux de dimères de thymines reste cst .
    t'as vu c'est trop évident, il faut juste avoir un peu de volonté.

  5. #4
    MaliciaR

    Re : enzyme

    Je ne vois pas pourquoi dire que la personne doit réfléchir par elle-même et puis lui donner la réponse toute faite. Et je ne vois pas en quoi cela aidera la personne à refaire la réflexion quand un autre problème du genre se présente.

    Par ailleurs, ce serait bien de s'exprimer correctement : "le sujet malade ne synthétise pas le gène codant pour une correction de l'ADN" ne veut rien dire!

    Cordialement,
    An expert is one who knows more and more about less and less.

  6. #5
    Yoyo

    Re : enzyme

    Bonjour

    en effet maliciaR a raison, ce forum n'a pas pour but de faire les exos a la place des etudiants!
    Alors de deux choses l'une, soit la personne se donne la peine de montrer qu'elle a travaillé, explique la ou elle bloque, donne des reponses (meme fausse) et on l'aidera, soit elle ne le fait aps et attends qu'on lui fasse a sa place et le sujet sera fermé.

    Yoyo

  7. A voir en vidéo sur Futura
  8. #6
    nedhir med

    Re : enzyme

    je suis désolé, excusez moi. je voulais juste aider 'try'. c'est vrai il ne faut pas encourager les parresseux...
    éxcusez moi MaliciaR, vous avez parfaitement raison:"le sujet malade ne synthétise pas le gène codant pour la proteine de correction de l'ADN". Merci pour m'avoir fait la remarque.

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  10. #7
    try

    Re : enzyme

    désolé, en faite je bloquais pour la première car je ne comprenais pas ce qu'on me demandais

  11. #8
    Novocaine

    Re : enzyme

    "le sujet malade ne synthétise pas le gène codant pour la proteine de correction de l'ADN"
    Erf, t'as la bonne logique pour l'exercice mais ta conclusion fausse tout! Le sujet malade est homozygote pour le gène altéré, le gène altéré est donc transcrit(et pas synthétisé) Le gène altéré permet la synthèse d'une protéine non fonctionnelle. Elle ne peut pas remplir sa fonction de correction de l'ADN! Voilà voilà A+

  12. #9
    try

    Re : enzyme

    salut pouvez-vous me dire si c'était ça qu'on me demandais pour la 1), s'il vous plaît

    Allèle 2: AAG=LYS / AAG=LYS / AGA=ARG / AAC=ASN

  13. #10
    nedhir med

    Re : enzyme

    oui Novocaine; il faut que je sois un peu plus précis. Merci

  14. #11
    Novocaine

    Re : enzyme

    C'est bien ça Try! bien joué! Si tu détermines la séquence d'acides aminés de la protéine codée par G1 tu verras qu'il y a bel et bien une différence au niveau des 2 protéines synthétisées(ce qui n'est pas toujours le cas rappeles toi!Le code génétique est redondant donc une modification n'a pas toujours des conséquences). Ici, on constate que dans la séquence G2, la sérine est remplacée par l'arginine. C'est qu'une petite modification mais qui a son importance que ça soit pour le site actif, la forme 3D, ou même pour des régulations post transcriptionelles de l'ARNm. Voilà juste des détails en plus qui t'aideront peut être à comprendre d'avantage

  15. #12
    try

    Re : enzyme

    ok merci c'est juste si je marque pour la question 2)
    L'électophorèse montre que chez le sujet malade il y a 2 allèles G2 du gène G-ERCC3 qui subit une altération qui va être transcrit et permet ainsi la synthèse de la protéine donc la fonction de l'ADN qui est de réparer les altérations qu'il subit, ne pourra pas avoir lieu.

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  17. #13
    Novocaine

    Re : enzyme

    Faudra préciser que le gène G2 est récessif(G1 étant dominant). C'est pour ça que chez l'individu hétérozygote(qui possède deux allèles différents G1 et G2) n'est pas touché. Le malade a donc 2 exemplaires du gène altéré. Le gène altéré est donc exprimé.

    L'électophorèse montre que chez le sujet malade il y a 2 allèles G2 du gène G-ERCC3 qui subit une altération qui va être transcrit et permet ainsi la synthèse de la protéine donc la fonction de l'ADN qui est de réparer les altérations qu'il subit, ne pourra pas avoir lieu.
    Hmmmm. Chez le malade il y a les 2 allèles G2 oui. C'est donc le gène G-ERCC3 qui est exprimé. Mais attention, le gène ne subit pas d'altération à ce moment là. L'allèle G2 résulte d'une altération dans le passé mais qui a été transmise de génération en génération. C'est un allèle à part d'accord? Le problème c'est que ça code pour une protéine non fonctionnelle parceque pour que la protéine soit fonctionnelle(pour la réparation de l'ADN) elle a besoin d'une séquence précise d'acides aminées. Cette séquence là: Lysine,Lysine,Sérine et asparagine.
    Le G2 permet d'obtenir une protéine dont la séquence est Lysine,Lysine,Arginine et asparagine.
    Tu vois bien que les protéines exprimées en fonction du gène ne sont pas les même. L'une est fonctionnelle l'autre ne l'est pas malheuresement.
    La fonction de la protéine en question est de réparer l'ADN. C'est pas la fonction de l'ADN hein. Je sais pas si tu l'as fait exprès ou pas mais l'ADN c'est le support des gènes et c'est pour ça qu'il doit être protégé/réparé car imagine si tous les gènes sont altérés!(ça fera plein de protéines non fonctionnelles!). Tu comprends mieux la maladie maintenant.
    A+

  18. #14
    try

    Re : enzyme

    ok merci donc si j'ai bien compris:

    L'électrophorèse montre que chez le sujet malade, il y a 2 allèles G2, c'est pourquoi chez l'individu qui possède 1 allèle G1 et 1 allèle G2 n'est pas touché car le gène G2 est récessif et le gène G1 est dominant. Chez le sujet malade, il y a 2 exemplaires du gène G-ERCC3 altéré donc le gène altéré est exprimé.
    L'allèle G2 résulte d'une altération génétique donc le gène est transcrit, ainsi il est codé pour une protéine non fonctionnelle alors qu'il faut une protéine fonctionnelle pour réparer l'ADN. La séquence d'acides aminées de l'allèle G1 exprime la séquence suivante: LYS/LYS/SER/ASP et la séquence de l'allèle G2 est: LYS/LYS/ARG/ASP, les séquences ne sont pas les mêmes donc l'une est fonctionnelle (G1) et l'autre ne l'est pas (G2).

    On me pose une autre question "Ecrire les phénotypes des sujets A, B et C en justifiant votre réponse".

    *Au niveau macroscopique :
    Pour le sujet A : Les symptômes sont des lésions de la peau qui évolue en tumeurs cancéreuses et des lésions oculaires.
    Pour les sujets B et C : il y a aucuns symptômes.

    *Au niveau cellulaire :
    Pour le sujet A et les sujets B et C : dans les cellules, il y a dans leur noyau des enzymes qui vont permettent de réparer l'ADN lors des altérations.

    *Au niveau moléculaire :
    Pour le sujet A et les sujets B et C : on a une différence d'allèle G1 on a de l'adénine à la place de la cytosine et on a une différence d'acide aminé, on a de l'arginine à la place de la sérine.

  19. #15
    Novocaine

    Re : enzyme

    Pas mal sauf 2 choses:

    L'allèle G2 résulte d'une altération génétique donc le gène est transcrit, ainsi il est codé pour une protéine non fonctionnelle alors qu'il faut une protéine fonctionnelle pour réparer l'ADN.
    Le gène est pas transcrit parcequ'il résulte d'une altération! Transcrit ça veut dire qu'il va être "lu"(c'est le code en acides nucléiques qui va être lu). S'il est "lu" alors, la protéine sera codée par ce gène.
    "Il est codé pour une protéine.."
    Ce n'est pas tout à fait correct je pense que tu as compris mais vaut mieux dire: Le gène code pour une protéine ...(en réalité c'est pas exactement ça, ça code pour un ARN qui peut avoir différentes fonctions mais bon je suppose qu'à ton niveau on dit gène=protéine).

    *Au niveau macroscopique :
    Pour le sujet A : Les symptômes sont des lésions de la peau qui évolue en tumeurs cancéreuses et des lésions oculaires.
    Pour les sujets B et C : il y a aucuns symptômes.

    *Au niveau cellulaire :
    Pour le sujet A et les sujets B et C : dans les cellules, il y a dans leur noyau des enzymes qui vont permettent de réparer l'ADN lors des altérations.

    *Au niveau moléculaire :
    Pour le sujet A et les sujets B et C : on a une différence d'allèle G1 on a de l'adénine à la place de la cytosine et on a une différence d'acide aminé, on a de l'arginine à la place de la sérine.
    Au niveau cellulaire faut préciser que le sujet A n'a pas de protéine ERCC3! C'est pour ça qu'il a les symptomes que tu décris au niveau macroscopique.
    Faut le mettre c'est important!
    (Là aussi, il faut savoir qu'il y a plein de différents types de mécanismes spécifiques ou non spécifiques ... juste pour ta culture perso!)

    Ouf, on a fini!

  20. #16
    nedhir med

    Re : enzyme

    oui c'est ça mais on doit etre plus précis, je crois que c'est mieux d'utiliser des mots clé: le sujet malade est homozygote pour l'allèle codant pour la protéine non fonctionnelle, la maladie étant récessive , donc les deux autres individus sains porteurs des deux versions de gènes ( homozygote pour l'allèle sain, ou héterozygote) ne présentent pas une protéine dysfonctionnelle. je crois que c'est mieux de dire ceci.
    Le sujet A est malade en fait c'est ça le phénotype ( la manifestation observable du gène) on écrit le sujet A est [malade] et les autres sujets B et C snt sains de phénotype [sain]

  21. #17
    try

    Re : enzyme

    ok donc pour les phénotypes des sujets je ne dois pas les montrer au niveau cellulaire et moléculaire ?

  22. #18
    Novocaine

    Re : enzyme

    Le phénotype s'expriment à différentes échelles..
    Je pense qu'il vaut mieux préciser: à l'échelle moléculaire, cellulaire etc..
    Tu l'as bien fait je pense à part le fait que t'as oublié de dire que à l'échelle cellulaire la protéine ERCC3 était non fonctionelle...

    Nedhir a raison, c'est bien de préciser homozygote pour le malade.

  23. Publicité
  24. #19
    try

    Re : enzyme

    ok merci on me demande le rapport de dominance des allèles G1 et G2 : en me plaçant au niveau clinique et au niveau moléculaire.
    Sa veut dire quoi au niveau clinique ?

  25. #20
    nedhir med

    Re : enzyme

    Le niveau clinique c'est par rapport à la maladie: dans votre exemple l'allèle de la maladie est récessif: ça veut dire que si le sujet porte dans son génome les deux allèles malade et sain (hétérozygote) il ne sera pas malade car c'est l'allèle sain qui l'emporte et celui de la maladie sera 'caché' (ne s'éxprime pas). On dit que dans ce cas que le sujet hétérozygote est vecteur càd porteur de la maladie mais qui ne la présente pas cliniquement.

  26. #21
    try

    Re : enzyme

    merci en faite les facteurs qui déterminent le développement de la maladie c'est dû aux rayons ultraviolet du soleil et la formation de dimères T-T ?

  27. #22
    Novocaine

    Re : enzyme

    Ca dépend de ce que tu veux dire. L'altération du gène G-ERCC3 n'est pas dû aux dimérisations non. Mais cest les dimérisations non réparées qui entraine les complications..(ou du moins en partie, ça dépend si la protéine ERCC3 est a une action générale ou spécifique de la réparation des dimères de thymines..).
    La formation des dimères de thymine affectent tout le monde. Une heure au soleil entraine 50000 dimérisations dans tout ton corps! C'est très commun et la cellule sait y faire face grâce à la ERCC3 qui répare ces anomalies..
    Tu le vois bien avec le graphe à la fin. Le sujet 1(malade) et le sujet 2(sain) sont tous les 2 exposés au soleil et présentent tous les 2 le même taux de dimérisations. Sauf que chez l'individu ce taux est réduit progressivement. La protéine se charge de néttoyer tout ça. Il n'y aucun risque pour l'individu sain. Malheuresemnt chez le malade, le taux de dimérisations restent constantes. Alors ces dimérisations non réparées entrainent des mutations sur un bon nombre de gènes mais affectent plutôt les cellules les plus exposées(ie: la peau, derme etc..) d'où les symptomes de la maladie.. cancers lésions de etc...de la peau.

    PS: Question pour les spécialistes: La protéine ERCC3 est elle spécifique à la réparation des dimérisations de thymines ou est elle capable de réparer d'autres anomalies de façon plus générale?

  28. #23
    try

    Re : enzyme

    ok merci beaucoup pour votre aide maintenant j'en sait beaucoup sur cette maladie

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