[Génétique] Relation mutation phénotype
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Relation mutation phénotype



  1. #1
    invite84d98912

    Question Relation mutation phénotype


    ------

    Bonjour à tous

    J'ai pendant les vacances un sublime DM de génétique à rendre le jour des partiels ( ), et je butte un peu:

    On a un gène banal: séquence régulatrice en 5', promoteur (début de transcription), séquence codante, codon STOP, fin de transcription et enfin séquence régulatrice en 3'.

    Il nous faut dessiner l'ARNm correspondant et la protéine correspondante. Déjà là j'ai un doute sur ce que j'ai mis: Est-ce que c'est

    ARNm 3' -----------séquence codante------5'

    Protéine 3' MET--------séquence codante----STOP 5'

    ?

    Bref, ça fait un peu misérable, mais j'aimerais en etre sur.


    Deuxièmement, et c'est là dessus que j'aimerais insister, il nous ai demandé de décrire les différentes conséquences sur:
    - La modification et/ou la quantité d'ARN et de la protéine ainsi que sur l'activité de cette dernière.
    - Si la protéine est capable de réagir avec l'anticorps (oups! j'ai oublié de dire qu'on peut localiser la protéine grace à un anticorps).

    Il faut donc décrire les effets de la mutation, qui sera au choix:
    - Une mutation ponctuelle (substitution d'un acide aminé)
    - Une délétion de plusieurs acides aminés

    Et ce soit dans la séquence régulatrice 5', le promoteur, la séquence codante ou la séquence régulatrice 3'.

    Donc, j'ai commencé par:
    mutation ponctuelle dans séquence régulatrice 5' --> + ou - d'ARNm donc + ou - de quantité de protéine. La protéine est présente et fonctionnelle. Elle est capable de réagir avec l'anticorps.

    Mais mutation pontuelle dans le promoteur, je sèche complètement
    La boite TATAAT et compagnie, qu'est-ce que ça change au final: Dérégulation? absence de transcription? HELP ME!

    En espérant avoir touché vos petits coeur aimants et rempli de miséricorde, merci!

    -----

  2. #2
    Yoyo

    Re : Relation mutation phénotype

    Citation Envoyé par perenoel Voir le message
    Bonjour à tous

    J'ai pendant les vacances un sublime DM de génétique à rendre le jour des partiels ( ), et je butte un peu:

    On a un gène banal: séquence régulatrice en 5', promoteur (début de transcription), séquence codante, codon STOP, fin de transcription et enfin séquence régulatrice en 3'.

    Il nous faut dessiner l'ARNm correspondant et la protéine correspondante. Déjà là j'ai un doute sur ce que j'ai mis: Est-ce que c'est

    ARNm 3' -----------séquence codante------5'

    Protéine 3' MET--------séquence codante----STOP 5'

    ?
    Non ce n'est pas ca! l'ARNm commence du coté 5' pas du coté 3'!
    sur l'ARNm j'aurai mis AUG et stop, mais pas de stop sur la protéine. Une protéine n'est pas orientée 5'-3' mais Nh2 terminal et Cooh terminale.

    Deuxièmement, et c'est là dessus que j'aimerais insister, il nous ai demandé de décrire les différentes conséquences sur:
    - La modification et/ou la quantité d'ARN et de la protéine ainsi que sur l'activité de cette dernière.
    - Si la protéine est capable de réagir avec l'anticorps (oups! j'ai oublié de dire qu'on peut localiser la protéine grace à un anticorps).
    ta probablement oublié autre chose... les conséquences de quoi?
    Il faut donc décrire les effets de la mutation, qui sera au choix:
    - Une mutation ponctuelle (substitution d'un acide aminé)
    - Une délétion de plusieurs acides aminés
    c'est l'énoncé ca ou c'est toi? car une mutation ponctuelle ne fait aps obligatoire une substitution d'aa, et une délétion peu ne pas toucher plusieurs aa.
    avant de repondre a la suite faut que tu precises cela.

    Mais mutation pontuelle dans le promoteur, je sèche complètement
    La boite TATAAT et compagnie, qu'est-ce que ça change au final: Dérégulation? absence de transcription? HELP ME!
    une mutation dans le promoteur inhibe généralement la transcription.

    YOyo

  3. #3
    invite84d98912

    Re : Relation mutation phénotype

    Merci pour ta réponse yoyo. J'ai quelques lacunes en biochimie et ça commence à me jouer des tours :/

    En fait la mutation ponctuelle d'un seul acide aminé c'est bien l'énoncé.

    Donc mutation dans le promoteur que ça soit substitution, ajout ou délétion de nucléotides au final ça reviendrait à un arret complet de la transcription?
    C'est à dire que la transcription n'a pas lieu ou elle a bien lieu mais il y a des bugs?

  4. #4
    invite84d98912

    Re : Relation mutation phénotype

    Désolé je n'ai pas trouvé de bouton éditer donc je poste à la suite.

    Je me demandais: Si on a délétion du codon stop, qu'est-ce qui se passe? la transcription continue, mais il faut bien qu'elle s'arrete à un moment donné, lequel?
    Et ensuite, le produit de cette traduction sera probablement non fonctionnel, qu'est-ce qui va lui arriver? Le Golgi va essayer de le réadresser sans cesse ou il y a une voie de dégradation immédiate?

    Autre question: quel est le role exact de la séquence régulatrice 3'? La transcription s'arrete avant, je ne comprend pas son role de "régulation". Des mutations dans cette partie du gène entraine les memes conséquences que des mutations dans la séquence régulatrice 5'?


    Au fait, détail important, mon schéma ressemble à ça:

    l-------séquence régulatrice 5'-------l-------promoteur-------l-------séquence codante-------l-------séquence régulatrice 3'-------l

    Le début de la transcription a lieu dans le promoteur, la fin de la transcription après le codon stop.

  5. A voir en vidéo sur Futura
  6. #5
    Yoyo

    Re : Relation mutation phénotype

    Citation Envoyé par perenoel Voir le message
    Désolé je n'ai pas trouvé de bouton éditer donc je poste à la suite.

    Je me demandais: Si on a délétion du codon stop, qu'est-ce qui se passe? la transcription continue, mais il faut bien qu'elle s'arrete à un moment donné, lequel?
    tu crois que le codon stop arrete la transcription?
    Et ensuite, le produit de cette traduction sera probablement non fonctionnel, qu'est-ce qui va lui arriver? Le Golgi va essayer de le réadresser sans cesse ou il y a une voie de dégradation immédiate?
    il y a un second codon stop pas tres loin, la proteine est en effet dégradée, mais attention seules les proteines membranes ou les protéines sécrétées passent par le golgi... les autres restent dans le cytoplasme.
    Autre question: quel est le role exact de la séquence régulatrice 3'? La transcription s'arrete avant, je ne comprend pas son role de "régulation". Des mutations dans cette partie du gène entraine les memes conséquences que des mutations dans la séquence régulatrice 5'?


    Au fait, détail important, mon schéma ressemble à ça:

    l-------séquence régulatrice 5'-------l-------promoteur-------l-------séquence codante-------l-------séquence régulatrice 3'-------l

    Le début de la transcription a lieu dans le promoteur, la fin de la transcription après le codon stop.
    le promoteur est l'element le plus 5' de tous...

    Yoyo

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