génétique

[invite6c308fb5]

bonjour je suis étudiant en medecine 2eme année et j'ai un petit probleme dans mon cour de génétique sur l'hérédité récessive lié a l'X!

il est écrit dans mon cour que si une mere est porteuse d'un X atteint son fils a 50% de chance d'etre atteint se qui est normal. mais il est préciser apre's que les fille ne peuve pas etre atteinte ( sauf si innactivation de L'x sain) mais seulement conductrtice.

il est écrit en rouge dans mon cour que SEUL LES HOMME PEUVENT ETRE TOUCHE.

or je me dis que si un pere est atteint et qu'il s'accouple a une femme conductrice ( donc hétérozygote) ils ont 50% de risque d'avoir une fille homozygote avec les X atteint!

merci de me donner vos avis!!
-----

[inviteea33a2ca]

Oui, mais le père atteint " généralement " ne vit pas assez longtemps pour avoir une progénéture " ça dépend de la maladie ", combinez cette faible probabilité à celle de la faible probabilité que sa femme soit aussi et par mal chance porteuse du gène malade, et aux 50% de mal chance qu'elle peut transmettre le X malade, ça vous donnera un ordre d'idée des chances infimes pour que ça se produise. Mais effectivement quelques rares cas de femmes atteintes d'une maladie recessive liées à l'X ont été rapporté, donc c'est pas impossible , sauf que très improbable.

[MaliciaR]

Faut surtout voir autre chose : c'est que les filles porteuses sont malades si le chromosome X portant le locus morbide est inactivé. Ca veut dire que le locus morbide est forcément porté par le X actif. Or, j'aimerais bien que vous me trouviez un homme avec un X inactivé et un Y qui soit viable...

Fifien, pourrais-tu corriger ton orthographe, c'est assez difficilement compréhensible... Merci

[JPL]

les filles porteuses sont malades si le chromosome X portant le locus morbide est inactivé.

Ou l'inverse ?

J'ai d'ailleurs un problème avec ça et c'est toujours escamoté dans les cours de génétique classique : l'inactivation de l'X se produisant au hasard on a des femelles "en mosaïque" (classique avec les chattes bicolores). Pourquoi diable n'y aurait-il pas le même problème avec le daltonisme avec une rétine en mosaïque, ou bien plus radicalement un œil voyant correctement les couleurs et pas l'autre ? Ou alors faut-il admettre que, l'inactivation ne touchant pas 100% des gènes, ceux des pigments pigmentaires ne le seraient jamais ?

[A voir en vidéo sur Futura]

[MaliciaR]

il est écrit dans mon cour que si une mere est porteuse d'un X atteint son fils a 50% de chance d'etre atteint se qui est normal. mais il est préciser apre's que les fille ne peuve pas etre atteinte ( sauf si innactivation de L'x sain) mais seulement conductrtice.

il est écrit en rouge dans mon cour que SEUL LES HOMME PEUVENT ETRE TOUCHE.

Ou l'inverse ?

Quand j'ai répondu, j'ai fait référence à ce que j'ai souligné du message de l'auteur du fil. Malgré les difficultés de compréhension que j'ai eues au vu de la qualité d'écriture, j'ai l'impression que dans le cas dont il parle, il s'agit d'une maladie récessive liée à X et apparaissant dans ces conditions. Ce que j'ai explicité était donc pour moi une explication plus pertinente dans le cas présent que celle donnée par medben.

J'ai d'ailleurs un problème avec ça et c'est toujours escamoté dans les cours de génétique classique : l'inactivation de l'X se produisant au hasard on a des femelles "en mosaïque" (classique avec les chattes bicolores). Pourquoi diable n'y aurait-il pas le même problème avec le daltonisme avec une rétine en mosaïque, ou bien plus radicalement un œil voyant correctement les couleurs et pas l'autre ? Ou alors faut-il admettre que, l'inactivation ne touchant pas 100% des gènes, ceux des pigments pigmentaires ne le seraient jamais ?

Après, tu as raison de trouver ce manque de détails gênant. D'une part, le souci en génétique humaine est que pratiquement tout le temps il s'agit de maladies multi-factorielles (les monogéniques étant vraiment rares et des cas d'école...) sans parler du pitit nombre de personnes atteintes qui peuvent être observées. Lorsque tu penses après à X et les histoires de lyonisation... C'est the joyeux b*rd*l Ce qui en rajoute c'est qu'il a été démontré que chez les Mammifères placentaires (chez qui l'inactivation se fait au hasard contrairement aux Marsupiaux je crois où c'est toujours l'X venant du père qui est inactivé), il y a une partie des gènes portés par l'X inactivé qui sont toujours exprimés (et pas seulement Xist comme on aurait pu le penser); je crois que chez l'humain cette proportion peut aller jusqu'à 25% (voir abstract). Pense au syndrome de Turner ou au syndrome de Klinefelter (aneuploïdies de X, respectivement monosomie 45 = X0 et trisomie 47 = XXY).

D'autre part, si l'on parle du daltonisme en particulier, tu as tort (si j'ai bien compris ton idée). Dans le sens où il existe des daltonismes (une couleur, une combinaison de couleurs, etc.) et surtout qu'une étude avait parlé de plus de 19 chromosomes pouvant être impliqués dans cette pathologie. Après, c'est je crois la vision vert-rouge qui est transmise par le X, les femmes l'étant seulement si les deux loci sur les 2 X ont morflé (mutation ou que sais-je) et les hommes atteints le transmettant à leurs filles (hétérozygites la plupart du temps). Tu as toutes les histoires de l'apparition de la trichromacie chez les Singes du Nouveau monde et de la possible apparition d'une tétrachromacie chez certaines femmes qui sont liées à la transmission des gènes de vision des couleurs.

Bon appétit

[JPL]

Quand j'ai répondu, j'ai fait référence à ce que j'ai souligné du message de l'auteur du fil.

Ce que je n'ai pas compris de ton explication c'est que tu as l'air de dire que la maladie apparaître chez la femme si c'est le chromosome portant la mutation qui est inactivé, donc le chromosome "sain" serait actif. Ce n'est pas logique. De plus il me semble y avoir une contradiction de ce point de vue entre les deux phrases suivantes :

les filles porteuses sont malades si le chromosome X portant le locus morbide est inactivé. Ca veut dire que le locus morbide est forcément porté par le X actif.

Donc je ne comprends toujours pas ce que tu as voulu dire.

D'autre part, si l'on parle du daltonisme en particulier, tu as tort (si j'ai bien compris ton idée). Dans le sens où il existe des daltonismes (une couleur, une combinaison de couleurs, etc.) et surtout qu'une étude avait parlé de plus de 19 chromosomes pouvant être impliqués dans cette pathologie. Après, c'est je crois la vision vert-rouge qui est transmise par le X, les femmes l'étant seulement si les deux loci sur les 2 X ont morflé

Je sais qu'il y a plusieurs types de dyschromatopsies. J'ai parlé de daltonisme pour être rapide et faisant référence à l'explication standard qu'on donne toujours en exemple dès qu'on parle d'hérédité liée au sexe dans l'espèce humaine. Admettons que ce soit la discrimination vert-rouge : pourquoi n'y aurait-il pas des rétines en mosaïque ou même des cas où, manque de bol, ce serait le chromosome "sain" qui serait inactivé dans toute la rétine ?

[MaliciaR]

Ce que je n'ai pas compris de ton explication c'est que tu as l'air de dire que la maladie apparaître chez la femme si c'est le chromosome portant la mutation qui est inactivé, donc le chromosome "sain" serait actif. Ce n'est pas logique. De plus il me semble y avoir une contradiction de ce point de vue entre les deux phrases suivantes :

Donc je ne comprends toujours pas ce que tu as voulu dire.

Beh écoute, j'ai dit une ânerie tout à l'heure (me suis pas relue, shame on me) :

les filles porteuses sont malades si le chromosome X portant le locus morbide est inactivé. Ca veut dire que le locus morbide est forcément porté par le X actif.

Donc, je reprends :

il est préciser apre's que les fille ne peuve pas etre atteinte ( sauf si innactivation de L'x sain) mais seulement conductrtice.

De cette phrase, je comprends qu'une fille est attente si son X "sain" se retrouve inactivé. Cas de locus morbide hétérozygote avec allèle "sain" porté par le X actif et allèle "malade" porté par le X inactivé (désolée pour le raccourci ). Si l'allèle "sain" n'est plus exprimé (suite à une inactivation du chromosome), on aura un cas d'allèle "malade" exprimé, donc maladie. C'est un comportement type "récessif" (pas besoin que les deux allèles soient mutés pour que la maladie apparaisse).
Les hommes étant hémizygotes (ils n'ont qu'un X), s'ils choppent l'allèle morbide, ils sont malades.

Je sais qu'il y a plusieurs types de dyschromatopsies. J'ai parlé de daltonisme pour être rapide et faisant référence à l'explication standard qu'on donne toujours en exemple dès qu'on parle d'hérédité liée au sexe dans l'espèce humaine. Admettons que ce soit la discrimination vert-rouge : pourquoi n'y aurait-il pas des rétines en mosaïque ou même des cas où, manque de bol, ce serait le chromosome "sain" qui serait inactivé dans toute la rétine ?

Beh je crois que ça arrive même si c'est rare. Il s'agit de la achromatopsie (cas de monochromatie) et c'est autosomique comme mode de transmission, il me semble. Il y a un autre cas de monochromatie qui est dû à l'X et qui touche la vision du bleu; le locus muté responsable de ce cas est au même endroit que celui responsable du problème rouge-vert.