Répondre à la discussion
Affichage des résultats 1 à 6 sur 6

syndrome de prader willi



  1. #1
    abeillee

    syndrome de prader willi

    Bonjour

    J'ai un probleme en genetique ;s et je ne trouve pas beacoup d'info sur le net...
    L'item suivant et vrai mais je ne le comprends pas , meme avec la correction ...

    ''E. Le syndrome de Prader-Willi est à transmission paternelle c'est-à-dire qu’il apparait quand on a non expression du cluster PWS paternel.
    correction ; > PWS inactivé chez la mère et AS inactivé chez le père physiologiquement. Si pour une quelconque raison on n’a plus de PWS actif (Del pat de PWS actif, isodisomie mat …) on a un syndrome de Prader-Willi. Inversement, si on n’a plus d’AS actif (Del mat de AS actif, isodisomie pat …) on a un syndrome d’Angelman.''

    j'y comprend pas grand chose... PWS actif signifie que le patient est atteint du syndrome prader willi?
    et que se passe t-il si on a du PWS inactif et du AS inactif?

    merci d'avance

    -----


  2. Publicité
  3. #2
    Edelweiss68

    Re : syndrome de prader willi

    Citation Envoyé par abeillee Voir le message
    ''E. Le syndrome de Prader-Willi est à transmission paternelle c'est-à-dire qu’il apparait quand on a non expression du cluster PWS paternel.
    correction ; > PWS inactivé chez la mère et AS inactivé chez le père physiologiquement. Si pour une quelconque raison on n’a plus de PWS actif (Del pat de PWS actif, isodisomie mat …) on a un syndrome de Prader-Willi. Inversement, si on n’a plus d’AS actif (Del mat de AS actif, isodisomie pat …) on a un syndrome d’Angelman.''

    j'y comprend pas grand chose... PWS actif signifie que le patient est atteint du syndrome prader willi?Non, je dirais PWS inactif = syndrome de Prader Willi
    et que se passe t-il si on a du PWS inactif et du AS inactif? Dans ce cas, je ne sais pas si c'est possible mais il y aurait un syndrome de Prader Willi et un syndrome d'Angelman!?

    En fait ces deux maladies sont l'illustration parfaite de l'empreinte parentale chez l'homme. Je m'explique, la microdélection de la même zone chromosomique selon qu'elle est héritée du père ou de la mère, va entraîner chez son enfant soit un syndrome de Prader Willi ( si hérité du père) soit un syndrome d'Angelman (si hérité de la mère).

    Je sais pas si c'est plus clair pr toi. N'hésite pas à reformuler ta question! Bonne soirée

  4. #3
    abeillee

    Re : syndrome de prader willi

    merci!! en fait, je n'avais pas compris le terme ''empreinte parental'' tout est plus clair maintenant merci beaucoup.

  5. #4
    abeillee

    Re : syndrome de prader willi

    et juste un dernière question, c'est quoi le cluster PWS?
    merci d'avance

  6. #5
    abeillee

    Re : syndrome de prader willi

    donc si j'ai bien compris , toute les filles ont le PWS inactivé et touts les hommes ont les AS inactive? ou c'est que pendant la fécondation ?? non en fait c'est toujours fou :s

  7. A voir en vidéo sur Futura
  8. #6
    Edelweiss68

    Re : syndrome de prader willi

    Alors, un cluster c'est un regroupement de choses. En l'occurence, ici les gènes soumis à empreinte parentale sont regroupés en clusters ou régions du génome. Cette expression du gène soumis à empreinte est mono-allèlique.

    PWS (Prader Willi Syndrome) c'est la zone qui quand elle est délétée chez le père est responsable du syndrome de Prader Willi chez son enfant.
    AS (Angelman Syndrome) c'est la zone qui quand elle est délétée chez la mère est responsable du syndrome d'Angelman chez son enfant.

    Le mécanisme d'empreinte parentale est présent avant la fécondation mais s'efface au cours de la gamètogénèse!

    Voili, voilà

  9. Publicité

Sur le même thème :

Discussions similaires

  1. syndrome de prader willy
    Par lordfou dans le forum Maladies génétiques et maladies orphelines
    Réponses: 2
    Dernier message: 12/01/2009, 18h34
  2. [Biologie végétale] photorespiration / syndrome C4
    Par nino89 dans le forum Biologie
    Réponses: 1
    Dernier message: 10/12/2008, 16h22
  3. syndrome de ballantyne
    Par mbkgyne dans le forum Contraception, gynécologie, grossesse et sexualité
    Réponses: 8
    Dernier message: 02/11/2008, 17h58
  4. [syndrome de prader]démarches pour greffe génital
    Par elriks dans le forum Maladies génétiques et maladies orphelines
    Réponses: 0
    Dernier message: 17/03/2008, 10h40
  5. syndrome de Williams
    Par bionauta dans le forum Santé et médecine générale
    Réponses: 1
    Dernier message: 21/10/2007, 11h10