Gène SRY, femme XY ou homme XX ?

[inviteeed953fc]

Bonjour,

J'ai lu que le gène SRY est responsable de la différenciation gonadique. Pourtant, on sait que l'homme XX et la femme XY ont des gonades normales. Comment est-ce possible ?

Merci d'avance pour votre réponse.
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[inviteeed953fc]

Oups, je viens de trouver moi-même la réponse à ma question : si SRY est sur X de l'homme XX => différenciation gonades en testicules. Chez femme XY, pas de SRY => différenciation gonades en ovaires.

Bonjour,

J'ai lu que le gène SRY est responsable de la différenciation gonadique. Pourtant, on sait que l'homme XX et la femme XY ont des gonades normales. Comment est-ce possible ?

Merci d'avance pour votre réponse.

[piwi]

Bonjour,

Ce dont vous parlez ne peut pas s'expliquer par la simple analyse du caryotype qui n'est pas assez résolutif pour mettre en lumière les anomalies dans le génotype.
Ainsi pour les hommes XX, on observe une translocation du locus Sry du chromosome Y vers le chromosome X.
Pour les femmes XY, la situation est rien plus compliqué. Dans grosso modo 20% des cas on retrouve une mutation qui inactive le gène Sry, mais la plupart du temps on ne retrouve rien. On suppose qu'il y a un mutation dans d'autres gènes qui participent au déterminisme sexuel en amont ou en aval de Sry. Maintenant, curieusement, tout cela est assez mal connu.

Cordialement,
piwi

[inviteeed953fc]

Bonjour et merci pour vos précisions.

En tout cas, peut-on dire que dans le cas des femmes XY et hommes XX, la source de l'anomalie provient du père ? Je sais que vous êtes précis mais je suis étudiant niveau terminal et généralement, on nous demande de connaître le programme et rien de plus (même pas certaines exceptions...)

D'autre part, j'ai lu aussi que les femmes XY pouvaient avoir un X dont il y a eu délétion du gène SRY. Possible ?

Merci d'avance.

Bonjour,

Ce dont vous parlez ne peut pas s'expliquer par la simple analyse du caryotype qui n'est pas assez résolutif pour mettre en lumière les anomalies dans le génotype.
Ainsi pour les hommes XX, on observe une translocation du locus Sry du chromosome Y vers le chromosome X.
Pour les femmes XY, la situation est rien plus compliqué. Dans grosso modo 20% des cas on retrouve une mutation qui inactive le gène Sry, mais la plupart du temps on ne retrouve rien. On suppose qu'il y a un mutation dans d'autres gènes qui participent au déterminisme sexuel en amont ou en aval de Sry. Maintenant, curieusement, tout cela est assez mal connu.

Cordialement,
piwi

[A voir en vidéo sur Futura]

[piwi]

Bonjour,
SRY signifie sex related to Y chromosome (sexe lié au chromosome Y). C'est à dire qu'il s'agit d'un gène qui est situé sur le chromosome Y. Par ailleurs il vous faut comprendre que le sexe par défaut, chez l'homme, est le sexe féminin. C'est la présence du gènes Sry sur le chromosome Y qui modifie ce schéma en imprimant le sexe masculin. Une fois ceci compris, il devient évident, que toutes les anomalies concernant Sry, que ce soit au niveau des mutation ou de la distribution du gène dans le génome, ne peuvent venir que du père. On comprend aussi qu'intuitivement, il n'y a pas de sens à parler de délétion de Sry sur le chromosome X. Pour qu'il y ait une délétion de Sry sur le chromosome X il faut qu'il y ait eu préalablement une translocation Y --> X de Sry chez le grand père. On peut donc affirmer que le père est XX^Sry. A ce moment là, on peut avoir secondairement, une délétion de, ou dans, Sry situé sur le chromosome X. Mais personne ne s'en rendra sans doute jamais compte dans la mesure où l'enfant sera une fille XX, donc sans aucun signe d'alerte.

Cordialement,
piwi

[inviteeed953fc]

Merci pour les précisions de qualité. Désolé mais en fait, je voulais parler de délétion de SRY sur Y. Est-ce possible et est-ce une autre cause (avec translocation Y vers X) de femme XY ?

Merci d'avance.

Bonjour,
SRY signifie sex related to Y chromosome (sexe lié au chromosome Y). C'est à dire qu'il s'agit d'un gène qui est situé sur le chromosome Y. Par ailleurs il vous faut comprendre que le sexe par défaut, chez l'homme, est le sexe féminin. C'est la présence du gènes Sry sur le chromosome Y qui modifie ce schéma en imprimant le sexe masculin. Une fois ceci compris, il devient évident, que toutes les anomalies concernant Sry, que ce soit au niveau des mutation ou de la distribution du gène dans le génome, ne peuvent venir que du père. On comprend aussi qu'intuitivement, il n'y a pas de sens à parler de délétion de Sry sur le chromosome X. Pour qu'il y ait une délétion de Sry sur le chromosome X il faut qu'il y ait eu préalablement une translocation Y --> X de Sry chez le grand père. On peut donc affirmer que le père est XX^Sry. A ce moment là, on peut avoir secondairement, une délétion de, ou dans, Sry situé sur le chromosome X. Mais personne ne s'en rendra sans doute jamais compte dans la mesure où l'enfant sera une fille XX, donc sans aucun signe d'alerte.

Cordialement,
piwi