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génétique



  1. #1
    mmelaa

    génétique

    Bonsoir,

    Je suis étudiante et je prépare seule le concours d'orthoptie (rééducateur des yeux).

    Je travaille actuellement sur un exercice de génétique. Je n'ai pas de soucis pour trouver le mode de transmission ni le calcul de risque mais je bloque sur des questions auxquelles je n'ai pas de réponse.

    Les voici:

    - Certains membres d'une famille possèdent une forme totale ou une forme plus modérée d'une maladie génétique, comment se nomme le phénomène?
    Je pense soit à la codominance soit à l'expressivité variable (que j'ai trouvé sur un site de génétique).

    - Si une mutation dans un gène est identifiée dans une famille. Par quelles méthodes détermine-t-on si le foetus est atteint?
    Pour les méthodes, je dirais amniocentèse, choriocentèse et examen du sang maternel. Mais je doute que ça soit la réponse attendue car on me demande de repérer une mutation d'un gène...

    - Si une mutation dans un gène est identifiée dans une famille. Est-il techniquement possible de proposer un diagnostic prénatal pour une FUTURE grossesse du couple?
    Je dirais que non. Pour une future grossesse, je pense qu'il faudrait faire un conseil génétique qui consiste à connaître le risque d'avoir un enfant atteint selon différents facteurs.

    Encore une fois, je ne sais pas si mes réponses sont exactes...

    Je vous remercie d'avance pour le temps que vous m'aurez consacré pour votre réponse.

    Merci et bonne soirée!

    -----


  2. #2
    mmelaa

    Re : génétique

    Personne pour me répondre?

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