Allèle et maladie

[Chmiman]

Bonjour , je n'ai pas de question à proprement parler mais une confirmation de ce que j'ai compris sur les allèles
Je suis en première S , et on a étudié la mucoviscidose, avec un allèle malade , mais si on prend un autre exemple qui serait le groupe sanguin, il existe différents allèles mais qui n'aboutissent pas à un disfonctionnement d'une protéine ! Alors que dans le cas de la mucoviscidose quand un allèle est différent il peut engendrer une protéine qui ne fera pas correctement sa mission . Donc il existe des allèles différentes qui produisent des protéines différentes mais qui font des protéines qui feront leur travail correctement , sans disfonctionnement , alors que des fois certaines versions du gêne feront que le résultat en protéine est défectueux ? En fait , la séquence nucleotidiqu me du groupe sanguin par exemple existe sous A-B-O mais chacune des séquences engendre toujours une protéine (je ne sais pas si le groupe sanguin fait une protéine mais dans le principe ce n'est pas la question ) qui fonctionne correctement alors que la mucoviscidose peut avoir un allèle qui engendre une protéine défaillante !

J'espère que j'ai compris en gros que certains allèles sont défaillants alors que d'autres non ! Merci de vos réponses / confirmations ou informations
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[invite82acfce6]

Bonjour,

Oui, c'est ça, mais quand vous y réfléchissez, c'est évident : tous les gènes, allèles actuels résultes de diverses mutations, mais heureusement que les protéines qu'ils codent fonctionnent correctement! Certaines mutations changent le code en acides aminés de la protéine, sans que cette modification n'affecte la conformation, la fonction de la protéine. D'autres ont pour effet de changer un acide aminé indispensable à son bon fonctionnement. Pour les deux ci-dessus, on parle de mutation faux-sens. Pour les autres types de mutations, je vous laisse faire vos recherches.

Selon vous, qu'est-ce que la sélection naturelle, si ce n'est justement que certains allèles constituent un avantage et d'autres non? Modifier la séquence en acides aminés d'une protéine peut n'avoir aucun effet sur son activité, mais peut aussi l'inhiber, l'augmenter, voire lui conférer une autre "fonction". Ca peut ne déboucher sur rien, constituer un désavantage (qui peut se traduire par une maladie) ou bien un avantage.

[Chmiman]

C'est la biodiversité tout simplement !