Diagnostic pré-natal

[invite441ba8b9]

Bonjour,

J'aimerais savoir quelles sont les limites du diagnostic prénatal actuellement en terme d'efficacité. Y a-t-il des maladies génétiques / malformations congénitales particulièrement difficiles à détecter ?

Merci.
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[mh34]

Bonsoir
D'après le BEH du 08/07/2008, le taux de dépistage global des malformations était de 70% ( données de 2005) en région parisienne.
http://www.invs.sante.fr/recherche/i...x=0&Submit.y=0
Certaines malformations sont effectivement plus problématiques à dépister, comme par exemple l'agénésie partielle du corps calleux, difficile à visualiser même dans de bonnes conditions d'examen.
Pour les maladies génétiques, le problème est un peu différent ; en l'absence d'antécédent familial, si le foetus ne présente pas de signe d'appel à l'échographie, on va passer à côté à tous les coups ou presque (myopathie de Steinert par exemple) puisqu'on n'effectue pas de recherche systématique.
A contrario, si la recherche est effectuée, alors ce sera du 100% diagnostiqué ( ou presque...).

[invite441ba8b9]

Merci pour ta réponse mh34

Bonsoir
D'après le BEH du 08/07/2008, le taux de dépistage global des malformations était de 70% ( données de 2005) en région parisienne.
http://www.invs.sante.fr/recherche/i...x=0&Submit.y=0
Certaines malformations sont effectivement plus problématiques à dépister, comme par exemple l'agénésie partielle du corps calleux, difficile à visualiser même dans de bonnes conditions d'examen.

Ce taux ne prend en compte que les grossesses ayant été suivies sur lesquelles on a tenté un dépistage (par échographie par exemple... je suppose qu'une très grande majorité en bénéficie) ou toute naissance confondue (avec ou sans diagnostic) ?

J'ai remarqué l'existence de plusieurs techniques permettant d'effectuer un diagnostic:
http://www.genethique.org/doss_theme...ef_technic.htm
Sa précision dépend-elle de la technique utilisée? Quelle serait la valeur du taux plus haut si on ne s'arrêtait pas à une simple écho'?

Et l'amélioration des dépistages de ces malformations est conditionnée par quel(s) domaine(s) en particulier? L'imagerie médicale, la génétique,...et ?

[mh34]

Dans votre première question vous parlez de diagnostic prénatal ; il est évident que ce taux ne concerne que les grossesses ayant eu droit à un dépistage : on ne prend pas en compte les grossesses non suivies.

Oui bien sûr que la précision dépend de la méthode de diagnostic utilisée.
Prenons l'exemple de la trisomie 21 ;
il existe plusieurs techniques utilisées ;
- la mesure de la clarté nucale, qui dépiste entre 70 et 80% des T21 ( selon les séries) avec un seuil de faux positifs de 5%
- le "triple test", qui dépiste environ 65% des T21 avec un seuil de faux positifs de 5%
- enfin l'amniocentèse, qui va dépister 100% des T21 ( à part quelques problèmes rares de prélèvement et/ou de technique ), avec un risque de perte foetale de 0,5% pour les équipes les mieux entrainées.

Pour l'instant, c'est surtout l'amélioration de l'imagerie qui fait faire des progrès, car elle constitue, en France du moins, la source de "recrutement" ; les tests biologiques cytogénétiques ne sont réalisés systématiquement que dans les populations dites "à risque", pour lesquelles on a connaissance d'un cas index dans la famille.
Ceci dit, un progrès significatif a été réalisé il y a peu de temps par une équipe de chercheurs ( je crois américains) qui a réussi à diagnostiquer des anomalies du caryotype foetal à partir d'une simple prise de sang chez la mère.
A suivre...

[A voir en vidéo sur Futura]

[inviteeb70be2e]

Oui bien sûr que la précision dépend de la méthode de diagnostic utilisée.
Prenons l'exemple de la trisomie 21 ;
il existe plusieurs techniques utilisées ;
- la mesure de la clarté nucale, qui dépiste entre 70 et 80% des T21 ( selon les séries) avec un seuil de faux positifs de 5%
- le "triple test", qui dépiste environ 65% des T21 avec un seuil de faux positifs de 5%
- enfin l'amniocentèse, qui va dépister 100% des T21 ( à part quelques problèmes rares de prélèvement et/ou de technique ), avec un risque de perte foetale de 0,5% pour les équipes les mieux entrainées.

En parlant de ça, la stratégie de dépistage de la T21 a changé, de nouvelles recommandations sont sorties.
maintenant c'est le test combiné entre la clarté nuccale et les marqueurs du 1er trimestre (BHCG et PAPP-A) qui est conseillée.

[invite441ba8b9]

Ceci dit, un progrès significatif a été réalisé il y a peu de temps par une équipe de chercheurs ( je crois américains) qui a réussi à diagnostiquer des anomalies du caryotype foetal à partir d'une simple prise de sang chez la mère.
A suivre...

Fais-tu référence à l'article qui suit?
http://www.futura-sciences.com/fr/ne...e-foetus_9623/

Ça a l'air prometteur.

[invite441ba8b9]

Et concernant agénésie partielle du corps calleux, un IRM foetal semble permettre un diagnostic sûr, pourquoi n'est-il pas systèmatique?

[myoper]

Et concernant agénésie partielle du corps calleux, un IRM foetal semble permettre un diagnostic sûr, pourquoi n'est-il pas systèmatique?

Parce que ce n'est pas forcement utile, l'écho donnant de bon résultats et cette agénésie n'étant pas forcément symptomatique.
Son incidence peu élevée rend son dépistage systématique par IRM très (trop) cher et pas forcément possible (équipements et temps médical limité).

[myoper]

Un bon résumé ici:

http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-acc.pdf

[invite441ba8b9]

Merci myoper. Très intéressant ce pdf.

[mh34]

Bonjour

Fais-tu référence à l'article qui suit?
http://www.futura-sciences.com/fr/ne...e-foetus_9623/

Effectivement.
Voir aussi ça :
http://www.sciencedirect.com/science...L&_udi=B6W8J-4
3J1SD1-6&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_orig =search&_sort=d&view=c&_versio n=1&_urlVersion=0&_userid=10&m d5=63c3e1692bb70eb34d32f028179 fe307

En parlant de ça, la stratégie de dépistage de la T21 a changé, de nouvelles recommandations sont sorties.
maintenant c'est le test combiné entre la clarté nuccale et les marqueurs du 1er trimestre (BHCG et PAPP-A) qui est conseillée.

C'est vrai, ça fait des années que l'équipe de Ville à Poissy a testé la papp-A et qu'on parle de généraliser le système à tout le territoire. Le problème, c'est maintenant de valider les protocoles d'analyse pour les labos qui devront la faire, et surtout de faire passer l'information nécessaire auprès des prescripteurs...et là crois-moi ça va pas être du gateau. On a déjà du mal à faire venir les patientes à la bonne période de la grossesse pour la mesure de la clarté nucale, alors imagine pour le reste...

[invite441ba8b9]

Merci :].

Je remets l'adresse, url tronqué:

http://www.sciencedirect.com/science...2f028179fe307ê

[invite441ba8b9]

D'ailleurs une autre question, qui effectue les tests génétiques en labo? Des médecins généticiens? Des biologistes (scientifiques)?

[mh34]

Bonjour.
Les cytogénéticiens que je connais sont médecins à la base, avec une spécialité orientée " biologie"; disons qu'ils ont souvent un double cursus. Mais j'ignore s'il en est de même dans tous les CPDP.
Maintenant, les manips effectuées en labo ne le sont pas toutes directement par eux, bien sûr...il y a des techniciens spécialisés dans tous ces labos.