Question philosophique sur les probabilités en génétique

[inviteffd07d44]

Bonjour!

Imaginons qu'une femme et un homme sont tous deux de génotype 0/m pour une maladie récessive autosomique (0=normal, m=malade). Maintenant en sachant que leur enfant n'est pas de phénotype malade, comment déterminer la probabilité qu'il soit porteur de la maladie sur un allèle (0/m)?

Le problème vient du fait qu'après la fécondation, il peut être m/m, m/0, 0/m ou 0/0, avec 1/4 de chances pour chaque possibilité. Par contre, en le considérant plus agé, sachant qu'il n'est pas malade, il n'y a plus que trois possibilités: 0/0, m/0 ou 0/m.

Alors quelles sont les chances qu'un des deux allèles soit porteur? 2/4=1/2 ou bien 2/3 ??

Merci!
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[invite95ff10ef]

bonjour,
On sait que l'enfant est sain.
Son génotype peut donc être (o/m), (m/o) ou (o/o) mais pas (m/m)
Il me semble qu'il a donc deux chances sur trois de porter un allèle (m)
On est loin de la philosophie.... non ?
probabilistiquement votre, DJS

[invite21964698]

bonjour,
en quoi votre question est-elle philosophique?
Selon votre réponse, la discussion sera déplacée (ou non) à l'endroit adéquat. Merci, Clémentine

[inviteffd07d44]

C'est vrai, la question ne parait pas philosophique au 1er abord. Mais elle l'est selon moi, voici pourquoi.
Lorsque la fécondation a lieu, l'enfant a 2 chances sur 4, donc 1 sur 2, d'avoir un et un seul allèle porteur.
Donc toute la question est de savoir si, en sachant que l'enfant n'est pas malade, les probabilités changent ou pas. Un de mes profs m'a dit qu'il y a deux écoles de pensée pour les probabilités: une prétend qu'elles sont la mesure des connaissances qu'on a du sujet, et l'autre, qu'elles SONT les chances qu'a l'événement d'arriver.
Et il me semble que selon le point de vue qu'on adopte, les probabilités changent (elles sont respectivement 2/3 et 1/4).
Vous voyez ce que je veux dire? Et pourquoi il y a une part philosophique?

[A voir en vidéo sur Futura]

[javiou]

C'est la théorie de l'information, plus tu ajoutes d'information et plus tu as de certitudes.

Les probabilités d'avoit le génotype m/o est 1/2 à la base. Si tu te focalises sur une partie de la population, (sans les m/m), ça veut dire que tu ajoutes de l'information, tu cibles mieux ta requète, et forcément tu as plus de chance de trouver les individus m/o.

[bardamu]

C'est vrai, la question ne parait pas philosophique au 1er abord. Mais elle l'est selon moi, voici pourquoi.
Lorsque la fécondation a lieu, l'enfant a 2 chances sur 4, donc 1 sur 2, d'avoir un et un seul allèle porteur.
Donc toute la question est de savoir si, en sachant que l'enfant n'est pas malade, les probabilités changent ou pas. Un de mes profs m'a dit qu'il y a deux écoles de pensée pour les probabilités: une prétend qu'elles sont la mesure des connaissances qu'on a du sujet, et l'autre, qu'elles SONT les chances qu'a l'événement d'arriver.
Et il me semble que selon le point de vue qu'on adopte, les probabilités changent (elles sont respectivement 2/3 et 1/4).
Vous voyez ce que je veux dire? Et pourquoi il y a une part philosophique?

Salut,
ton problème ressemble à une polémique qui a eu lieu entre mathématiciens aux Etats-Unis à partir d'un bête jeu télévisé (je crois que l'équivalent français était le Big Deal...). Je ne sais plus si ça a été évoqué sur Futura-sciences, mais il y en a une discussion ici : http://www.forum.math.ulg.ac.be/view....html?id=15877

Ce cas est un peu plus complexe que le tiens, vu qu'il demande d'adopter une stratégie a priori, une stratégie avant d'avoir la solution. Dans ton cas, il semble évident que si on enlève a posteriori un cas possible, on change le domaine de probabilité, de même que si on s'aperçoit que l'enfant est malade, on lui donnera 100% de chance d'avoir la combinaison m/m .

Plus généralement, il y a effectivement 2 grandes tendances dans l'approche des probabilités, une "objectiviste" qui considère que les probabilités représentent une réalité s'exprimant plus ou moins selon la loi des grands nombres, et une "subjectiviste" pour laquelle elles représentent une incertitude, fonction donc de la connaissance des faits.

L'approche "fréquentiste" qui considère que la probabilité représente la fréquence d'apparition d'un phénomène lors de nombreuses répétitions est la plus objectiviste. Elle s'applique assez clairement dans les phénomènes répétables à l'envi mais n'est pas très utile sur un cas particulier. Si on sait que x% d'enfant naitrons très certainement (le scandale de l'induction...) trisomiques, sur un cas particulier la probabilité est moyennement utile.

Dans une interprétation bayesienne (cf théorème de Bayes ), on estime plutôt qu'on mesure un niveau de connaissance, ce qui se manifeste par le changement des "probabilités" a posteriori.
Il y a eu des évolutions relativement récentes avec le théorème de Cox-Jaynes qui permet d'asseoir les estimations sur des mesures de plausabilités qui les rendent moins subjectives.

Et ce problème se pose aussi en quantique où l'usage des probabilités est fondamental sans qu'on puisse dire exactement ce qu'il recouvre. Popper parlait de "propensions" qu'ils reliaient à un système expérimental orientant la classe des possibles. C'est peut-être à relier à la plausabilité d'une probabilité, la maîtrise d'un système expérimental réduisant le champ des possibles.
Cette question est évoquée dans cette thèse au chapitre 1-4.

Vaste sujet...

[invite21964698]

Et la philosophie?

[shokin]

C'est pas un sujet pour les matheux, ça ?

Si ce sujet n'est pas philosophique, on peut en changer le titre.

Shokin

Ce n'est pas spécifiquement un sujet de math et la question de la possibilité d'appliquer , par exemple, le théorème de bayes à une situation concrète est effectivement une question epistémologique et philosophique...

Exemple: une maladie grave touche une personne sur 10 000... un test permet eventuellement de la détecter... mais celui ci n'est fiable qu'à 80%...
Vous vous faîtes tester et le test est "positif"... le remède est long, douloureux et cher: faut il vous faire soigner ? (à supposer qu'on ne puisse refaire le test)

Selon qu'on applique ou non le théorème sus mentionné, les résultats seront très différents...
(cette question avait donné lieu à de sérieux crépages de chignons chez les philosophes anglo saxons)