Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism

[christ]

Bonsoir,

Posté AKÏN (2) 10) Comme toute nouvelle technologie, la dérive est possible. Permettre à un couple de concevoir un enfant "sur commande" touche à l'éthique. Choisir des caractère purement physique comme le sexe, la couleur des yeux et autres ... quel utilité ? Aucune selon moi.

En chine des praticiens sélectionnent la lignée mâle. Il est possible à une française d’aller la bas pour y faire de même. Ils recherchent juste la bonne hormone, le bon teste. (((Il y a et elle existe, une utilité futile humaine. On choisit la futilité, la chimère.)))

Posté AKÏN (2) 9) Je pense notamment au couple dont l'un des deux parents a une pathologie de type "dominant".

Il y a dominant et récessif. Est-ce que les deux sont trouvées dans la génétique ? Comment détermine t’on l’un de l’autre ? Si ne pouvant les séparer est ce que l’on se doit d’évincer les deux pour avoir accès à la bonne sélection Embryonnaire. L’un ce doit d’être un être bien portant, je crois lequelle?

Autre question :
5) La génération suivante si on a éliminé la maladie par sélection est ce que cela veut dire qu’il y a élimination des gènes récessifs et positifs ?

++++
-----

[invite91ca7ff8]

Effectivement il serait malvenu de remplacer un mal par un mal. Maintenant si l'on se place du coté probabiliste, la chance que le foetus soit atteint d'une maladie incurable et mortelle est de 1/4 ou 1/2 dans un cas et de, disons 50/15000 (j'ai pris à la louche les principales maladies "épigénètiques") ce qui nous fait 0.3% de chance d'avoir un problème. Evidemment si l'on considère 1000 insiminations artificielle ca ferait 3 malades, ils ne sont evidemment pas à négliger. Mais globalement l'orientation reste la bonne.

Je serais d'accord si c'était le DPI ou rien. Le truc c'est que dans la majorité des cas le DPI se substitue au DPN. Pour moi, la logique aurait été dans un premier temps de réserver le DPI aux familles devant subir de toute façon une ICSI pour hypofertilité. Au moins le temps d'avoir un recul suffisant (au moins 10 ans).
Sinon, le chiffre que tu donnes correspond (à la louche) aux maladies congénitales liées à l'empreinte (Wiedmann-Beckwith, Silver-Russel, Prader Willi, Angelman, Diabète néonatal, Albright...). Mais certaines pathologies acquises y sont aussi liées (cancers en particulier). De même le phénomène de vieillissement prématuré a également été relié à une anomalie de la reprogrammation de l'empreinte chez les animaux clonés.... Là tout de suite le risque potentiel est bien plus élevé que pour les quelques pathologies congénitales liées à l'empreinte.
Enfin bref, je trouve qu'on a totelement oublié le principe de précaution dans le DPI et ça risque de nous péter dans les dents un des ces 4.

[piwi]

Le problème que vous evoquez n'est finalement pas propre au DPI mais à toute methode nécessitant une culture des embryons in vitro. DPI, FIV, même combat! Donc en evoquant ce cas, inutile de se focaliser sur le DPI. D'ailleurs le DPI ne représente que 34 cas en france depuis son instauration. On est loin d'etre soumis à une avalanche de demandes (120 depuis le début), donc parler des risques inérants à des anomalies epigénétiques à ce seul propos est un peu futil à mon avis.

Je ne vois pas l'intéret d'un DPI dans le cas d'hypofertilité. Une FIV sera amplement suffisante, vous voulez detectez quoi par DPI?
Et quand bien même votre idée serait pertinante sur le principe (faisons comme si.), il y a bien plus d'hypofertiles que de couples à risques pour les maladies qui interessent le DPI aujourd'hui. Ce serait raisonnable d'étendre ainsi le DPI? C'est le contraire de ce que vous vouliez obtenir non?

Mais certaines pathologies acquises y sont aussi liées (cancers en particulier).

Liés vous l'avez dit. Vous augmentez donc le risque par une prédisposition que l'on mesure mal. M'enfin une prédisposition n'est pas une maladie, on peut faire un suivi et traiter pour eviter les drames.
Personnellement je préfere milles fois que mon gosse ait une prédisposition au cancer du colon que l'on soigne bien plutot qu'un syndrome de Huntington!
Pour la progeria, l'inscidence est extremement rare, bof....
Donc il me semble raisonnable de ne considérer comme vraiment inquiétant que les maladies congénitales. Les prédispositions sont gérables et eventuellement admissibles devant le risque de faire sans.

Vous pouvez toujours préférer un diagnostic prénatal type amniosynthèse ou biopsie du trophoblaste mais là vous avez les risques d'avortement spontanné à ~1% en moyenne. Votre risque principal, et donc la mort, est 3 fois plus élevé que mon calcul à la louche pour les FIV pour les maladies congénitales. A vous de choisir.

Cordialement,
piwi

[invite91ca7ff8]

Le problème que vous evoquez n'est finalement pas propre au DPI mais à toute methode nécessitant une culture des embryons in vitro. DPI, FIV, même combat! Donc en evoquant ce cas, inutile de se focaliser sur le DPI. D'ailleurs le DPI ne représente que 34 cas en france depuis son instauration. On est loin d'etre soumis à une avalanche de demandes (120 depuis le début), donc parler des risques inérants à des anomalies epigénétiques à ce seul propos est un peu futil à mon avis.

Certains couples ont besoin d'une ICSI tout simplement parce qu'ils sont hypofertiles. Dans ce cas, le risque est acceptable puisque c'est cela ou rien. Mais lorsqu'on fait une ICSI uniquement en vue d'un DPI et pas parce que le couple est hypofertile, alors le risque ajouté est absolu et non relatif. De plus je ne suis pas d'accord sur le fait qu'il y a peu de demande. Aujourd'hui, le délai pour avoir une consultation dans un des 3 centres de DPI (Clamart, Montpellier et Strasbourg) est d'environ 1 an. Je ne parle pas du délai pour obtenir une grossesse.

Je ne vois pas l'intéret d'un DPI dans le cas d'hypofertilité. Une FIV sera amplement suffisante, vous voulez detectez quoi par DPI?
Et quand bien même votre idée serait pertinante sur le principe (faisons comme si.), il y a bien plus d'hypofertiles que de couples à risques pour les maladies qui interessent le DPI aujourd'hui. Ce serait raisonnable d'étendre ainsi le DPI? C'est le contraire de ce que vous vouliez obtenir non?

Je parle des couples qui ont besoin d'une ICSI pour hypofertilité et également d'un DPI pour détecter une maladie génétique. Parfois les deux coexistent dans le même couple parce que pas de bol (hypofertilité du couple+risque de transmission de maladie génétique). Parfois, les deux sont liés, et ce n'est pas rare, par exemple le père a un Steinert qui provoque chez lui une hypofertilité et veut un DPI pour ne pas transmettre la maladie à son enfant. Pour moi cet exemple serait une indication parfaite de DPI puisqu'il doit y avoir une ICSI de toute façon.

Liés vous l'avez dit. Vous augmentez donc le risque par une prédisposition que l'on mesure mal. M'enfin une prédisposition n'est pas une maladie, on peut faire un suivi et traiter pour eviter les drames.
Personnellement je préfere milles fois que mon gosse ait une prédisposition au cancer du colon que l'on soigne bien plutot qu'un syndrome de Huntington!
Pour la progeria, l'inscidence est extremement rare, bof....

Entièrement d'accord pour le Huntington, mais encore une fois la maladie de Huntington peut se détecter avec un DPN, ça fait aussi bien. Pas besoin d'un DPI qui ajoute un risque que l'on ne sait pas évaluer.
Pour le vieillisement prématuré, je ne parlais pas de la progeria qui est du à une mutation de la Lamine A/C et pas à des anomalies de la methylation mais à un phénomène encore mal compris de vieillissement prématuré lorsqu'il existe une anomalie de reprogrammation de la methylation lors du développement.

Vous pouvez toujours préférer un diagnostic prénatal type amniosynthèse ou biopsie du trophoblaste mais là vous avez les risques d'avortement spontanné à ~1% en moyenne. Votre risque principal, et donc la mort, est 3 fois plus élevé que mon calcul à la louche pour les FIV pour les maladies congénitales. A vous de choisir.

Oui mais le taux de grossesse menées à terme après DPI n'est que de 10 à 20% selon les études. Le risque de FCS est bien plus élevé après DPI qu'après amniocentèse ou biopsie de trophoblaste.

[piwi]

Certains couples ont besoin d'une ICSI tout simplement parce qu'ils sont hypofertiles. Dans ce cas, le risque est acceptable puisque c'est cela ou rien.

Pour les demandes, il y a effectivement plus d'envie, plus de consultations, mais une fois la démarche engagée il n'y a plus que quelques demandes effectives et ce pour diverses raisons.

Certains couples ont besoin d'une ICSI tout simplement parce qu'ils sont hypofertiles. Dans ce cas, le risque est acceptable puisque c'est cela ou rien. Mais lorsqu'on fait une ICSI uniquement en vue d'un DPI et pas parce que le couple est hypofertile, alors le risque ajouté est absolu et non relatif.

Mais enfin! Vous parlez de risque absolu mais un risque absolu par rapport à quoi? A un enfant normal?
Vous ajoutez, mettons, je vais reprendre ce que j'ai ecris, un risque de 0.3% par rapport au risque de la population "générale", si tant est que ceci a un sens. Mais on ne parle pas de cette population là mais d'une population à risque ou les chances d'avoir un enfant malade sont de 25 ou 50%!

Ici se pose un choix effectivement.
1. Je prends ce risque et j'ai donc (1) le risque d'avortement spontanné du fait de la non implantation de l'embryon. (2) le risque de 0.3% (encore une fois c'est un chiffre obtenu à la louche qui devrait être affiné) que l'on a discuté plus haut.
2. Je ne prends pas le risque et je vais donc faire un diagnostic prénatal avec 3% de chances de provoquer un avortement spontanné.
Si le diagnostic est mauvais 25 ou 50% des cas selon les maladies, je dois choisir si j'avorte (enfin pas moi, je suis un homme), c'est simple ca? Cet avortement sera peut être tardif, traumatisant. Et ensuite, il faudra recommencer le processus jusqu'a ce que ca marche. Il y a des familles qui se prennent 2 - 3 echecs comme cela. Je vous laisse imaginer le drame.
Si on ne comprend pas cela, on ne comprend pas l'apport du DPI.

[invite91ca7ff8]

Le risque de FCS classiquement admis après DPN est de 1% et pas 3%, mais il s'agit d'une estimation haute. Les centres de diagnostic prénatal qui ont l'habitude ont des chiffres inférieurs. Mais peu importe que ce soit 1 ou 3% ce n'est pas un argument puisque les grossesses obtenues après DPI subissent systématiquement une amniocentèse car la technique génère en elle même un excès d'anomalies chromosomiques. Ce risque de FCS est donc maintenu.
Ensuite le DPI concerne uniquement les cas où le risque et l'anomalie moléculaire est déjà connu. Dans ce cas là si on pratiquait un DPN, un résultat négatif conduirait à un avortement aux alentour de 15SA soit pas si tardif (tropho à 11SA, résultat à 13 SA et IMG dans la foulée). Les IMG tardives concernent essentiellement les risques découverts en cours de grossesse sur signe d'appel écho ou parce que le couple découvre le risque familial une fois la grossesse bien avancée. Donc le DPI ne supprimera jamais ces IMG tardives, les plus traumatisantes auxquelles tu fais allusion.
Enfin concernant le risque 0,3% que tu as choisi, il est en effet faible, mais arbitraire. Uniquement si tu décides que seulement les maladies congénitales liées à la reprogrammation de l'empreinte ont un risque multiplié par 9. Mais ces maladies ne sont pas les seules dues à des anomalies de reprogrammation de l'empreinte (par exemple le cancer). Si on annonçait que le risque de cancer est lui aussi multiplié par 9, tout de suite, ce serait beaucoup plus difficile à faire passer. Bien sûr on, ne sait pas si ce risque existe puisque les études sur le suivi des patients nés après ICSI s'arrête toutes à 2 ans. Mais pourtant les données que l'on connait sur la reprogrammation de l'empreinte conduisent à l'évoquer même si une évaluation de sa fréquence est impossible sans étude de suivi. Ce sont ces études de suivi qui m'aurait semblé logique avant de faire des DPI quand un DPN sans ICSI aurait été possible.

[piwi]

Pas tardif la bonne blague.... Le delais légal en france pour une IVG c'est 12 semaines de grossesse (14 d'amenorrhée).

1. méthode médicamenteuse
Entre 12 et 14 SA le protocole repose sur la prise de mifépristone 200 mg per os suivi de misoprostol 800
mg par voie vaginale 36 à 48 heures plus tard. Il faut prévoir une hospitalisation et une analgésie
péridurale doit être disponible car la méthode est très douloureuse. Une révision utérine est envisagée soit
systématiquement, soit en fonction du contrôle échographique. Une étude multicentrique nationale sur la
validation de ce protocole d'IVG est en cours.
2. Aspiration endo-utérine entre 7 et 14 SA
• La dilatation cervicale (essentiellement médicamenteuse)
• L'aspiration (avec contrôle échographique)

Prise en charge de la douleur
Les facteurs de risques de survenue d'une douleur intense lors d'une
IVG sont connus : le jeune âge, la peur de l'acte, un utérus rétro-versé, les antécédents de dysménorrhée,
les grossesses les plus précoces et le plus avancées, l'hypoplasie cervicale, les antécédents de conisation.
L'indication d'une anesthésie générale ou locale doit tenir compte de ces facteurs et du choix de la
patiente

Je vous passe les complications possibles.
C'est certain, c'est une partie de rigolade!!

Faut pas déconner là! Vous avez cas aller voir comment les femmes sont heureuses de voir le bébé partir.
J'ai l'impression que vous baignez dans les chiffres (qui sont exacts) mais pas assez dans la réalité du vécu dramatique de ces familles (deja plusieurs avortements au compteur). C'est ce qui vous empeche de voir le point.
Enfin, pour mémoire je rappelle que le coeur du foetus commence à battre au 24ème jour. Alors evidemment on peut discuter de la conscience du foetus ect... Mais pour moi, ca n'est pas rien. (rien que ce matin j'ai travaillé sur des embryons de souris plutot jeunes. Pourtant en voyant leur coeur battre il se passe quelque chose. Et ce ne sont que des souris, je ne suis pas leur père. Question de sensibilité sans doute)

Pour le cancer je ne pense sincèrement pas qu'il puisse être induit à lui seul par un phénomène épigénétique. Le processus oncogénétique est un processus compliqué, multifactoriel. Au mieux ca sera une prédisposition, on peut vivre avec.
Malgrès cela, vous pensez bien qu'avant de se lancer chez l'homme on a fait quelques études. Vous semblez croire que personne ne c'est jamais posé la question.

Sinon, désolé pour le 3%, je me suis laissé entrainé par le 0.3% qui trainait au dessus. J'avais aussi donné 1% au post précédant.


Bon, le ton est peut être un peu sec, sans doute du fait du débat passionné. Si tel était le cas, pardonnez moi, il n'est pas question de devenir agressif.

Cordialement,
piwi

[invite91ca7ff8]

Je parle d'IMG précoce simplement parce que 14-15SA, c'est précoce pour une IMG. Les IMG pratiquées plus précocément sont rares et faites sur des indications particulières (genre le sexe foetal). Bref, jusqu'à 24 SA, on peut encore réaliser des curetages, les IMG plus tardives étant beaucoup plus difficiles psychologiquement.
Sinon concernant l'experience avec les familles, je vais pas rentrer dans une gueguerre du genre "moi j'ai plus d'experience que toi". Je sais bien qu'une IMG c'est difficile, mais je sais aussi que les familles ne sont pas informées sur l'excès de pathologies liées à la methylation et le manque de recul. L'IMG est un choc mais si un jour ces personnes apprennent que leur enfant est atteint d'une pathologie liée au DPI, le choc sera encore plus grand.
Sinon, bien sûr que le cancer n'est sûrement pas induit seul par un phénomène épigéntique. Comme tu le dis, c'est une prédisposition, et une prédisposition augmente le risque relatif.
Rien que ce matin, j'ai lu une lettre sur le sujet dans le dernier Nature Review Genetics (je ne faisais même pas de biblio sur le sujet). On ne pourra pas nier qu'il existait des indices.
Sinon, pas de soucis sur le ton, tu dis ce que tu penses et je dis ce que je penses.

[piwi]

Je reviens à l'instant d'un seminaire sur l'epigénétique. Le hasard, ca n'est pas mon domaine et je n'ai pas cherché absolument à me documenter pour ce fil de discussion.

Pour plusieurs raisons c'etait tres interessant.
Quelques une de ces raisons nous interessent ici. Dans la discussion nous en sommes arrivé à parler justement des problèmes epigénétiques pouvant survenir après les FIV. Comme ce fil le fait resortir, il n'y a aucun doute (ou très peu) par rapport aux maladies congénitales, pour les cancers c'est plus flou mais on y pense et en particulier pour ce qui est de lymphomes. Là où j'ai été assez surpris c'est que l'on y pense effectivement mais on ne fait rien. J'explique.
Le travail de recherche fondamental est effectué mais la conferencière expliquait que certains médecins particulièrement impliqués (dont c'est le fond de commerce en somme) bloque les vélléités de ceux qui voudraient faire une étude épidémio. Elle nous a décris notemment les débats houleux dont elle a été temoin au cours d'un séminaire au états-unis.
Il est bien évident qu'en médecine on a tendance à vouloir apporter au plus vite un "bienfait" aux malades, parfois trop vite. Dans ce cas, la moindre des choses, quand un doute se fait jour, c'est d'y regarder à posteriori. On vend pas des tricots là, si y a une maille mal fichue c'est quand même important!

Il y a une autre chose qui m'a assez surpris, un intervenant nous a expliqué qu'au début des FIV, on avait composé plusieurs milieux de cultures recréants les conditions de vie de l'ovocyte à différentes étapes des trompes jusqu'a sa nidation. On faisait des passages de l'un dans l'autre afin de conserver une certaine homéostasie. Aujourd'hui on n'utilise plus qu'un seul milieu dont le rendement en blastocyte est meilleur (comprendre que l'on a moins de perte).
Je trouve ca assez abérant, en partant d'une bonne idée on en arrive à favoriser un rendement. De plus cette histoire de rendement me trouble. Pourquoi le rendement est il meilleur? Parce que les embryons vont mieux ou parce qu'il force la croissance des embryons, maintenant en vie artificiellement ceux qui auraient du avorter?
Vu que le milieu est deja mis en cause pur les problèmes épigénétique, ca sent pas très bon cette idée.

Il est aussi montré que le rendement de production d'embryons à partir d'ovules fécondés avec des spermatozoides immature n'est pas bon, beaucoup de déchets. Mais surtout, la mise ne place de leur emprunte génomique se fait très tardivement dans la spermiogénèse, tout à la fin ou presque.
Quel importance ici? Pas grand chose, je me dis juste que l'on utilise des ovules pas forcément parfaitement matures. Ceci pose serieusement question aussi.

Il y a donc deux grands points soulignés par plusieurs personnes auquels il va falloir s'attaquer. De plus il n'est pas concevable que les études epidemio ne soient pas faites.
Malgrès cela, je ne remets toujours pas en cause le principe de la technique en elle même, pour les arguments que je développais plus haut.

Cordialement,
piwi

[invite91ca7ff8]

Tiens ça tombe super bien ton séminaire. Effectivement des gens se posent des questions (je ne l'ai pas inventé tout seul) et effectivement les preneurs de décisions se mettent la tête dans le sable. Mais pour moi, le pire, c'est le manque d'information auprès des couples sur ces doutes.
Sinon, moi non plus je ne remets pas en cause le DPI en elle même, mais je regrette la précipitation et le manque de précaution.
Pour faire un parallèle avec l'affaire du sang contaminé (j'espère sincèrement qu'on ne se retrouvera pas devant un scandale de cette ampleur) : ce qui a été en cause c'est l'absence de précaution, mais pas les transfusions de produit sanguin en eux même.
Bref, c'est dommage qu'on répète les mêmes erreurs.

sinon, le reste est interessant, je n'étais pas au courant des critères de choix des milieux de culture.

[christ]

Bonsoir,


Merci de ne pas avoir répondu au posté n° 31 les questions restent poser

Il y a dominant et récessif. Est-ce que les deux sont trouvées dans la génétique ? Comment détermine t’on l’un de l’autre ? Si ne pouvant les séparer est ce que l’on se doit d’évincer les deux pour avoir accès à la bonne sélection Embryonnaire. L’un ce doit d’être un être bien portant, je crois ! lequel?

La question dominante
5) La génération suivante si on a éliminé la maladie par sélection est ce que cela veut dire qu’il y a élimination des gènes récessifs et positifs ?

Je suis peut être à coter de la plaque, toujours ignare donc !


Merci d’avoir répondu à ma question 4) Est-ce que dans la génération suivante le problème est résolut ? Je vois que la méthode à ces problèmes et qu’il y a du déchet dans la sélection. Par contre on nage dans le DPI, IMG, FIV, IVG des sigles que beaucoup ne connaissent pas. Expliquer un peu de quoi vous parler en même temps. Beaucoup plus de personnes en serait informer sur ce forum.

Posté Kinette (3) Par contre on peut effectivement avoir des conséquences en terme de sélection (mais assez négligeables en fait car ce n'est pas en sélectionnant quelques embryon qu'on change l'évolution d'une espèce, surtout si les allèles qu'on contre-sélectionne sont des allèles délétères, qui auraient donné des individus ayant très peu de chances d'avoir des enfants).

Si les allèles délétères reviennent à la génération suivante. Cette sélection n’aura t’elle pas engendrer plus de défaillant ? Quelle est le résultat à la génération suivante ?


+++++

[invite91ca7ff8]

J'avoue que j'ai un peu de mal à comprendre tes questions.
Sinon, oui, dominant et récessif sont retrouvés. C'est vraiment la base de la génétique de Mendel.
Simplement si la maladie apparait alors qu'un seul allèle est muté, c'est dominant. Si les deux allèles doivent être mutés, c'est récessif.
Sinon,
DPI : diagnostic préimplantatoire
IVG : avortement classique
IMG : avortement en raison d'une pathoplogie foetale et/ou maternelle.
FIV : fécondation in vitro

[christ]

Bonsoir à tous,

Posté Kinette (3) Les parents ont-ils le droit de faire un choix en ce qui concerne les caractéristiques de leur futur enfant?

Il faut connaître soit même ce qui est handicapant et à quel niveau doit-on mettre le non handicaper.

Posté Borh (42) J'avoue que j'ai un peu de mal à comprendre tes questions.

Normal je ne suis pas encore instruit

Merci d’avoir donné une approche d’explication !

C’est vrais ont parlent des bases de la génétique de Mendel.

Posté Borh (42) Sinon, oui, dominant et récessif sont retrouvés.

Tu vois les limites de ma science s’arrêtait-là. Mon savoir me dictait que l’on ne pouvait faire la différence entre un Embryon récessif et un Embryon positif. Pour moi la recherche de l’allèle délétère se faisait par la recherche de la protéine ou par la recherche d’une partie de génétique responsable de cette anomalie. Ne pouvant différencier s’il y en avait deux allèles muter, on ne pouvait déterminer le récessif du positif.

Donc tu dis un Embryon dominant est trouvé, un récessif est trouvé.

Alors comment trouve t’on la différence entre un Embryon ayant l’anomalie positive et un Embryon ayant l’anomalie récessive ? Méthode et méthodologie.

Lors de la sélection Embryonnaire on a normalement trois choix. Un embryon positif, Un embryon récessif, Un Embryon sain. Lequel ou lesquels choisit on à implanter dans l’utérus de la futur maman ?

à bientôt

++++

[invite91ca7ff8]

En fait je comprends pas ce que tu entends par "embryon recessif" et "embryon dominant".
L'embryon peut être non porteur, hétérozygote ou homozygote de l'anomalie. Dans le cas d'une maladie recessive, l'hétérozygote n'est pas malade, seul l'homozygote l'est.
Pour le choix des embryons, on choisit ceux qui ne développeront pas la maladie donc ça dépend du mode de transmission.

[christ]

Bonjour,

J'ai oublier une phrase dans mon poste précédent.

Posté Kinette (3) Les parents ont-ils le droit de faire un choix en ce qui concerne les caractéristiques de leur futur enfant?

Une maladie n’est pas une caractéristique elle est un handicap. Il faut connaître soit même ce qui est handicapant et à quel niveau doit-on mettre le non handicaper.

Bonne journée.

+++++

[christ]

Bonsoir,

Posté aquilegia (5) l'eugénisme, c'est la volonté consciente de modifier le pool génétique de notre espèce.

(21) Je vois plutôt que cette pratique car l’on ne peut l’appeler thérapie génétique s’efforce de s’occuper d’une famille à risque et de modifier le pool génétique de cette famille ; En sélectionnant l’élément viable de cette famille, n’en change t’il pas l’ordre des choses et l’espèce entière ?

Posté aquilegia (5) Il ne s'agit pas en théorie d'éliminer un allèle, mais d'empêcher la naissance d'enfants gravement malades.

(23) C’est l’allèle qui conçois donc à l’organisme une orientation à être malade ?

Posté Borh (44) L'embryon peut être non porteur, hétérozygote ou homozygote de l'anomalie. Dans le cas d'une maladie recessive, l'hétérozygote n'est pas malade, seul l'homozygote l'est.

[christ]

il en manque

Posté Borh (44) L'embryon peut être non porteur, hétérozygote ou homozygote de l'anomalie. Dans le cas d'une maladie recessive, l'hétérozygote n'est pas malade, seul l'homozygote l'est.

Il faut que je peaufine mon savoir sur le sujet. Je vais chercher.

La question qui me vient à l’esprit.
Vu que l’hétérozygote n’est pas malade il doit être présent à la génération suivante. Comment savons nous et par quelle technique et technologie pouvons nous déterminer que l’Embryon est hétérozygote, Je voudrais bien en connaître les mécanismes.


Je reviens s’il y à des réponses.

++++

[invite4faabb59]

Petite question, on a définit les principales abréviations mais celle-ci est passé à la trappe, il me semble (ou bien je change de lunettes, promis):

ICSI

(Et pas de bol pour moi, c'est la seule que je n'ai pas comprise.)

[christ]

-----

ISCI = Fécondation assistée

http://ampcochin.paris.free.fr/technique_icsi.html

Merci d'avoir demandé c'est dur à comprendre tous ces sigles et il vaut mieux faire cour.

Salut.

+++++

[christ]

bonsoir,

Le poste 47 demande une réponse merci

Posté alcion1 (6) Eviter la mucoviscidose par DPI, vu le risque relativement élevé en France de cette maladie, me semble souhaitable, et je ne serais pas opposé de rechercher, à l'occasion de l'examen prénuptial, par ex., si chaque conjoint possède des allèles pouvant entrainer un risque génétique pour ses enfants (pour un panel de maladies génétiques bien définies). Bien évidemment, ce genre de test ne pourra être fait qu'avec le consentement des parents et les résultats devront rester confidentiels (impossibilité d'accès aux employeurs, assurances, etc).

(25) Alcyon1 demande un teste avant l’acte matrimonial. Il faudrait déjà qu’il existe encore du prénuptial. Dans ses conditions cela devrait être fait avant possible reproduction. Nous tombons alors dans le cadre même de cette discutions. Vous inventez un nouveau métier « tracoeur GM- » et des nouveaux produits « traceur de maladie génétique ». Lors d’une mise en responsabilité il y a obligatoirement une prise en main des assurances. Cela concernera toute la famille.

Posté Vinc (7) Même si malheuresement les patients eux n'ont pas beaucoup de temps et ne peuvent pas attendre, on essaye de faire le plus vite possible mais il va falloir que tu (et les autres personnes qui pensent comme toi, politiques compris) finisses par te rendre compte que la biologie c'est extrêmement compliqué et que tout ne marche pas toujours comme on le voudrait. C'est comme ça et on y peut pas grand chose.

(26) Le patient soit disant ici n’existe pas. Du temps on ne leur en donne pas car il n’en on pas. Si la biologie c’est extrêmement compliquer il n’est pas une possible d’aller vite et de commencé a appliquer avant de comprendre. Si cela ne marche pas comme on le voudrait. Il faut tout arrêter. Il faut savoir arrêter une chose pour continuer une autre chose. Une définition dans la science c’est d’avoir le bon niveau fiable de la formule. Entre un teste et un autre teste il y a une sensibilité. Un teste d’éviction d’un Embryon à 0.09% n’est pas le même qu’un teste à 0. 0009%. Le premier si son coût est moins élever ne peut servir à définir les cas tangibles et à faire passer au deuxième les cas non concrets afin d’en faire des cas tangibles. Tout dépend de l’avancé technologique de la science de son service ou de sa remise en cause.


A suivre


+++++

[piwi]

Bonsoir,

On ne transfert que les embryons dépourvus de l'anomalie. Si l'on note + l'allèle "sain" et - l'allèle "malade" alors ne seront transferés que les embryons +/+

Pour votre réflexion sur un depistage "systematique" je vous rejoins pour deux raisons qui vont ensemble.
Si il n'y a pas de suspicion à priori, pourquoi choisir une maladie plutot qu'une autre?
On ne part qu'avec une cellule c'est à dire le minimum de materiel possible. Le manque de materiel empeche de pouvoir démultiplier les tests. Ceci renvoie à la première réflexion en lui ajoutant une restriction technique.

Enfin, les patients auquels faisait allusion vinc, sont les patients nés. Ceux qui souffrent de la maladie. Il est aussi question de pouvoir leur trouver un remède étant entendu que le DPI ne peut pas éliminer la pénétrance d'une maladie génétique dans une population. Les cas sporadiques seront toujours présents.

Cordialement,
piwi

[christ]

Vu

Enfin, les patients auquels faisait allusion vinc, sont les patients nés.

J'ai fait une gourde. Je pensais toujours Embryon. excuser moi!


++++++

[Vinc]

Oui ou une bourde plutôt.....

En outre, quand je dis que "la biologie c'est extrêmement compliqué et que tout ne marche pas toujours comme on le voudrait." je fais référence à la recherche en général telle qu'elle se pratique tous les jours à la paillasse.... On avance à pas de fourmis....
Et ne t'inquiète pas pour la signification des probas et des pourcentages...on fait des maths aussi en bio.....mais c'est gentil de nous faire profiter de ton analyse.

Vinc

[christ]

Bonjour,

Posté Vinc (53) On avance à pas de fourmis....

J’avance moi aussi dans ce fil à pas de fourmis. Je ne suis ni bon en math ni en français. Il y aurait plus de monde à répondre peut être ? Enfin votre but est de me faire chercher. Donc je continu, aider moi un peu quand même sur mes lacunes. Il faut avancer et travailler pour une solution plausible une étude possible. Merci

Je cherche……..

Je reviens normalement


+++++++

[Vinc]

J’avance moi aussi dans ce fil à pas de fourmis. Je ne suis ni bon en math ni en français. Il y aurait plus de monde à répondre peut être ? Enfin votre but est de me faire chercher. Donc je continu, aider moi un peu quand même sur mes lacunes. Il faut avancer et travailler pour une solution plausible une étude possible. Merci

Je cherche……..

Je reviens normalement

J'avoue que je ne comprend pas bien..... La plupart des forumeurs t'ont donnés des explications précises, etc... Que cherches tu???? Faire de la recherche sans être chercheur???
Et je te rappelle que l'éthique est un cheminement personnel qui n'est régit par aucune loie ou règle morale universelle....

Vinc

[christ]

Me revoila,

Merci « Vinc » je me retrouve très bien dans ce que tu as écrit dans le poste d'avant.

Posté Vinc (7) Bien sûr....
La génétique (et plus globalement la biologie moléculaire), est présente absolument partout dans les thématiques médicales. Que ce soit pour le cancer, pour les infections virales, bactériennes, pour les maladies neurodégénératives, cardiovasculaires, etc..... La très grande majorité des traitements actuels (toutes pathologies réunies) se basent sur nos connaissances en biologie moléculaire, alors va falloir arrêter de dire n'importe quoi....

Cela veut-il dire que si un cancer survient sur cause environnementale tu préféreras soigner. L’agent extérieur t’importe peu. Tu préfère soigner l’action que de déterminé les causes et d’en éradiquer les causes ? Changer un environnement n’en serait-il pas déjà un eugénisme ? Une autre destiné. Ne pas résoudre d’abord les problèmes environnementaux n’en serait-il pas déjà un autre. Un autre changement de destiné, un autre Eugénisme ? Choisir le non durable.

Posté alcyon1 (6) Il me parait illusoire de pouvoir guérir un malade par thérapie génique, et les seuls progrès réels et possibles sont d'ordre mécanique et symptomatique.

On soigne la mécanique et on soigne les symptômes. Ne serait ce pas déjà pas mal. Faire plus ne serait-il pas modifié ce qui construit la mécanique.

Posté piwi (51) On ne transfert que les embryons dépourvus de l'anomalie. Si l'on note + l'allèle "sain" et - l'allèle "malade" alors ne seront transferés que les embryons +/+

Ça c’est bon comme réponse mais on peut faire peut être plus explicite.

Si le chromosome est un X .l’allèle est un coté du X. Il y a deux allèles.

A la question si :

Gauche – X + Droite la sélection élimine l’Embryon porteur de ces allèles
Gauche + X – Droite la sélection élimine l’Embryon porteur de ces allèles
Gauche – X – Droite la sélection élimine l’Embryon porteur de ces allèles
Gauche + X + Droite la sélection n’élimine pas l’Embryon porteur de ces allèles

Est ce cela ?

Est ce que le porteur sain est -X-

Salut.

++++

[piwi]

Bonsoir,

Evidemment que l'on s'occupe des causes environnementales en amont. Beaucoup de substances sont remplacées par d'autres du fait que l'on leur découvre des propriétés cancerigènes voir simplement mutagènes.

Ça c’est bon comme réponse mais on peut faire peut être plus explicite.

Si le chromosome est un X .l’allèle est un coté du X. Il y a deux allèles.

A la question si :

Gauche – X + Droite la sélection élimine l’Embryon porteur de ces allèles
Gauche + X – Droite la sélection élimine l’Embryon porteur de ces allèles
Gauche – X – Droite la sélection élimine l’Embryon porteur de ces allèles
Gauche + X + Droite la sélection n’élimine pas l’Embryon porteur de ces allèles

Est ce cela ?

Est ce que le porteur sain est -X-

Vous trouvez ça plus explicite? Comme vous voulez...
On a trois possibilités:
+/+
+/-
-/-
On ne retient que les +/+
Le -/- ne peut pas être sain vu qu'il porte les deux allèles "malade".
Le +/- peut être sain ou malade selon la dominance de l'allèle malade devant l'allèle sain. Ceci peut dépendre des maladies, voir même des différentes allèles conférent une même maladie.

Cordialement,
piwi

[Vinc]

Cela veut-il dire que si un cancer survient sur cause environnementale tu préféreras soigner.

Je ne comprends pas cette phrase. La grande majorité des cancers ont une origine environnementale au sens large. Et le cancer est de toute façon plurifactoriel comme toute pathologie ou presque. On soigne tous les cancers ou en tout cas on essaye mais la majorité sont sporadiques, c'est un fait.

L’agent extérieur t’importe peu. Tu préfère soigner l’action que de déterminé les causes et d’en éradiquer les causes ? Changer un environnement n’en serait-il pas déjà un eugénisme ? .

Je ne comprends toujours pas où tu veux en venir. Si je fais de la recherche fondamentale c'est avant tout pour comprendre et ce n'est pas pour rien qu'à l'Institut Curie (pour prendre un exemple que je connais, mais il y en a d'autres) la recherche fondamentale est particulièrement présente : pour bien comprendre une cellule cancéreuse (ou une pathologie quelconque) il faut d'abord très bien connaître une cellule normale.
Alors ne viens pas me sortir que l'on ne veut que soigner plutôt que de déterminer les causes (en plus je ne suis pas médecin et soigner c'est pas mon boulot) alors que la recherche fondamentale fait justement l'inverse et c'est d'ailleurs ça qui passe mal auprès des pouvoir public qui préféreraient que l'on sache soigner sans faire de recherche fondamentale (longue et coûteuse) : malheureusement ce n'est pas possible.

Une autre destiné. Ne pas résoudre d’abord les problèmes environnementaux n’en serait-il pas déjà un autre. Un autre changement de destiné, un autre Eugénisme ? Choisir le non durable.

C'est bien gentil les grandes questions conceptuelles mais je ne comprend absolument rien à ton charabia.... Reviens quand tu auras réussis à formuler clairement ce que tu veux dire.

Vinc

[Vinc]

Piwi t'avais parfaitement expliqué et c'était nettement plus clair... alors ne lui répond pas :

Ça c’est bon comme réponse mais on peut faire peut être plus explicite.

Lui sait....pas toi.

Si le chromosome est un X .l’allèle est un coté du X. Il y a deux allèles.

A la question si :

Gauche – X + Droite la sélection élimine l’Embryon porteur de ces allèles
Gauche + X – Droite la sélection élimine l’Embryon porteur de ces allèles
Gauche – X – Droite la sélection élimine l’Embryon porteur de ces allèles
Gauche + X + Droite la sélection n’élimine pas l’Embryon porteur de ces allèles

Est ce que le porteur sain est -X- ?

Que tu cherches à comprendre je trouve ça vraiment très bien et encouragable..... Mais essaye au moins de rester rigoureux. On utilise des termes précis en biologie alors il faut t'y faire. Ton histoire de "droite et gauche" c'est du grand n'importe quoi.
En plus au final tu en conclus une relation fausse.

Vinc

[christ]

Bonsoir,

Posté Vinc (59) En plus au final tu en conclus une relation fausse.
Lui sait....pas toi.

Ça alors je savais pas ?
Je suis vraiment nul, mais nul.

Merci piwi d’avoir répondu à ma question.

Donc si faut faire simple et sans charabia.
On a quatre possibilités:
+/+ (sain)
+/- (porteur sain allèle porteur maladie non dominant)
-/+ (Délétère selon la maladie et différents allèles confèrent une même maladie)
-/- (Délétère)

On ne retient que les +/+
Le -/- ne peut pas être sain vu qu'il porte les deux allèles "malade".
Le +/- peut être sain ou malade selon la dominance de l'allèle malade devant l'allèle sain.

Ah ! ça fait du bien quand on commence à comprendre en espérant que c’est cela.