Diagnostic Pré-Natal et Techniques

[invite5e94977d]

Bonjour,

- Dans quels cas emploie-t-on les techniques invasives dans le cadre du diagnostic pré-natal ? (à savoir, l-l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales)
- Lorsqu'on demande quelles en sont les indications, qu'est ce que ça signifie ?

Exemple : Mme V, 34 ans, en est à sa 4e grossesse et a déjà fait 3 fausses couches.
Elle est porteuse d'une translocation réciproque t(18,22)(p11;q11). Elle consulte à 12 semaines d'aménorrhée
La clarté nuccale est mesurée à 3,9mm (> 3,5 donc risque de trisomie 21)
Le résultat de la FISH est : Tel 18p : 3 spots. Tel 18q : 2 spots. Tel 22q : 1 spot.


Propose-t-on un diagnostic prénatal à cette patiente? Pourquoi ?
Comment interpréter la translocation ? qu'est ce qu'elle signifie ?
Comment interpréter le résultat de la FISH ?
Quelle est la cause la plus probable des 3 fausses couches ?
Pourquoi utilise-t-on des sondes télomériques (TEL) ?
Existe-t-il une autre méthode que la FISH pour ce cas ? si oui, lequel et pourquoi ?
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[mh34]

Exemple : Mme V, 34 ans, en est à sa 4e grossesse et a déjà fait 3 fausses couches.
Elle est porteuse d'une translocation réciproque t(18,22)(p11;q11). Elle consulte à 12 semaines d'aménorrhée
La clarté nuccale est mesurée à 3,9mm (> 3,5 donc risque de trisomie 21)
Le résultat de la FISH est : Tel 18p : 3 spots. Tel 18q : 2 spots. Tel 22q : 1 spot.


Propose-t-on un diagnostic prénatal à cette patiente? Pourquoi ?
Comment interpréter la translocation ? qu'est ce qu'elle signifie ?
Comment interpréter le résultat de la FISH ?
Quelle est la cause la plus probable des 3 fausses couches ?
Pourquoi utilise-t-on des sondes télomériques (TEL) ?
Existe-t-il une autre méthode que la FISH pour ce cas ? si oui, lequel et pourquoi ?

Et quelles sont vos réponses?