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Forme syndromique



  1. #1
    Clo92

    Unhappy Forme syndromique


    ------

    Bonjour,

    Je vais probablement vous poser une question très bête mais bon, le ridicule ne tue pas.

    Dans mon cours sur les fentes palatines et labiales, on nous présente toute l'étiologie et tout, c'est-à-dire :

    Les fentes palatines isolées (déjà ça, je sais pas trop ce que ça veut dire) sont héréditaires dans 20% des cas et peuvent être syndromiques ou non syndromiques et donc avoir pour étiologie une mutation mono-génétiqye de TBX22 pour les formes syndromiques, et pour le cas des formes non-syndromiques une mutation de TGF beta3, TGF alpha, RAR alpha TGF beta 3 ou encore une origine environnementale.
    De même pour les fentes labiales et labio-palatines qui présentent elles aussi des formes syndromiques ou non avec différents gènes impliqués.

    Bref, j'espère ne pas vous avoir perdus sur ça, mais ma question c'est : ça veut dire quoi une forme syndromique et une forme non-syndromique ??
    Parce que dans tous les cas, la malformation est présente, donc elle présente un syndrome ? Les formes non-syndromiques sont tout autant des malformations que les formes syndromiques ? Bref, il y a un truc qui m'échappe, et mes recherches internet ne m'ont pas permis de mieux comprendre.

    Merci beaucoup d'avance

    -----

  2. #2
    mh34

    Re : Forme syndromique

    Bonjour.
    Citation Envoyé par Clo92 Voir le message
    Dans mon cours sur les fentes palatines et labiales, on nous présente toute l'étiologie et tout, c'est-à-dire :

    Les fentes palatines isolées (déjà ça, je sais pas trop ce que ça veut dire) sont héréditaires dans 20% des cas et peuvent être syndromiques ou non syndromiques
    Isolée c'est quand il n'y a que cette seule malformation.
    J'avoue ma perplexité pour l'association "isolé" et "syndromique"...en principe une forme syndromique ( comme dans la séquence de Potter par exemple) est une association de malformations...

    Autrement pour ça ;
    Les formes non-syndromiques sont tout autant des malformations que les formes syndromiques ?
    la réponse est oui.
    Réflexion faite, une partie de l'explication de l'association "isolée et syndromique" vient peut-être de là :
    Un certain nombre de mutations géniques différentes peuvent provoquer le phénotype, y compris les mutations de certains gènes impliqués dans les fentes buccales syndromiques, ce qui suggère qu'il existe un important chevauchement entre les fentes syndromiques et non syndromiques.
    https://www.msdmanuals.com/fr/profes...fente-palatine

    Dans tous les cas, vous devriez demander des précisions sur ce point à l'enseignant qui vous a fait le cours.

  3. #3
    Clo92

    Re : Forme syndromique

    Merci pour votre réponse !

    Le lien que vous m'avez proposé m'a bien aidée Donc de ce que j'ai compris, une fente syndromique serait due à une unique mutation génétique alors que les formes non-syndromiques ont davantage de mutations génétiques et ne présentent pas de retard de développement associé.
    Mais c'est vrai que du coup cette histoire de fente isolée et en même temps non syndromique est bizarre :/ Mais c'est déjà un peu plus clair qu'avant ^^

    Dans tous les cas, vous devriez demander des précisions sur ce point à l'enseignant qui vous a fait le cours.
    Malheureusement, mes cours se font à distance et je n'ai aucune possibilité de contacter l'enseignant

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